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Hyperhomocysteinemia in adult patients: a treatable metabolic condition

Artículo de Revista

Nutrients, 2024, 16, 135

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, FRANCISCO JESÚS ARRIETA-BANCO, ELENA DIOS FUENTES, MARÍA TERESA FORGA-VISA, MONSTSERRAT MORALES-CONEJO, LUIS PEÑA-QUINTANA, ISIDRO VITORIA-MIÑANA

 2024

Exercise influence on monocarboxylate transporter 1 (MCT1) and 4 (MCT4) in the skeletal muscle: a systematic review

Artículo de Revista

Acta Physiologica, 2024, 240, e14083

 Autoría: JOSÉ ANTONIO BENÍTEZ-MUÑOZ, ROCÍO CUPEIRO, JACOBO Á. RUBIO-ARIAS, MARIA TERESA AMIGO LANZA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2024

Uncovering genetic causes of hypophosphatemia

Artículo de Revista

Journal of Internal Medicine, 2023, 293(6), 753-762

 Autoría: NURIA PUENTE RUIZ, PABLO DOCIO PEREZ, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, BERNARDO ALIO LAVIN GOMEZ, AINHOA MAIZTEGI, ANA ISABEL VEGA, MARÍA PIEDRA, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, FÁTIMA MATEOS, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Lactose and galactose content in spanish cheeses: usefulness in the dietary treatment of tatients with galactosaemia

Artículo de Revista

Nutrients, 2023, 15, 594

 Autoría: ISIDRO VITORIA, FUENSANTA MELENDRERAS, ANTONIO VÁZQUEZ-PALAZÓN, DOLORES RAUSELL, PATRICIA CORRECHER, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MÓNICA GARCÍA-PERIS

 2023

Description of a cohort with a new truncating MYBPC3 variant for hypertrophic cardiomyopathy in northern Spain

Artículo de Revista

Genes, 2023, 14(4), 840

 Autoría: NATALIA FERNÁNDEZ SUÁREZ, MARÍA TERESA VIADERO UBIERNA, JESÚS GARDE BASAS, MARÍA ESTHER ONECHA DE LA FUENTE, MARIA TERESA AMIGO LANZA, GONZALO MARTIN GORRIA, ADRIÁN RIVAS PÉREZ, LUIS RUIZ GUERRERO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2023

Breastfeeding and inborn errors of amino acid and protein metabolism: a spreadsheet to calculate optimal intake of human milk and disease-specific formulas

Artículo de Revista

Nutrients, 2023, 15, 3566

 Autoría: ISIDRO VITORIA-MIÑANA, MARÍA-LUZ COUCE, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MÓNICA GARCÍA-PERIS, PATRICIA CORRECHER-MEDINA

 2023

Recomendaciones de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: un consenso basado en el método ADAPTE

Artículo de Revista

Medicina Clínica, 2022, 159, 152.e1-152.e12

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ANA LORENTA RODRÍGUEZ, MARÍA ISABEL LUIS YANES, SILVIA MARÍN-DEL BARRIO, GUILLERMO MARTÍNEZ DÍAZ-GUERRA, PILAR PERIS

 2022

Disorders causing secondary hypophosphatemia in adult outpatients

Comunicación a Congreso

Bone Reports, 2022, 16, 101557

 Autoría: NURIA PUENTE, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, PABLO DOCIO, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, FÁTIMA MATEOS, BERNARDO A. LAVÍN, AINHOA MAIZTEGI, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2022

Cardiac arrest as a manifestation of unknown type V glycogenosis: a case report

Artículo de Revista

ESC Heart Failure, 2022, 9(5), 3625-3629

 Autoría: RAQUEL SORIA-NAVARRO, VIRGINIA BURGOS PALACIOS, CRISTINA CASTRILLO BUSTAMANTE, ELENA CARMEN GALLARDO AGROMAYOR, SARA MARCOS GONZALEZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2022

A novel loss-of-function mutation of the voltage-gated potassium channel Kv10.2 involved in epilepsy and autism

Artículo de Revista

Orphanet Journal of Rare Diseases (2022) 17:345

 Autoría: JESÚS GALÁN-VIDAL, PAULA G. SOCUÉLLAMOS, MARÍA BAENA-NUEVO, LIZBETH ARACELI CONTRERAS LARA, TERESA GONZÁLEZ, MARIA SOCORRO PEREZ POYATO, CARMEN VALENZUELA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ALBERTO JOSE GANDARILLAS SOLINIS

 06/09/2022

New insights into renal failure in a cohort of 317 patients with autosomal dominant forms of alport syndrome: report of two novel heterozygous mutations in COL4A3

Artículo de Revista

Journal of clinical medicine 2022, 11, 4883

 Autoría: JOSÉ MARÍA GARCÍA-AZNAR, LUIS DE LA HIGUERA, LARA BESADA CERECEDO, NEREA PAZ GANDIAGA, ANA ISABEL VEGA, GEMA FERNANDEZ FRESNEDO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 19/08/2022

Safety and preliminary efficacy on cognitive performance and adaptive functionality of epigallocatechin gallate (EGCG) in children with Down syndrome. A randomized phase Ib clinical trial (PERSEUS study)

Artículo de Revista

Genet Med . 2022 Oct;24(10):2004-2013

 Autoría: CÉCILE CIEUTA-WALTI, AIDA CUENCA-ROYO, KLAUS LANGOHR, CLAIRE RAKIC, M. ÁNGELES LÓPEZ-VÍLCHEZ, JULIÁN LIRIO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, TERESA BERMEJO GONZÁLEZ, JORDI GARCÍA GARCÍA, MARÍA RIMBLAS ROURE, ANA ALDEA-PERONA, LAURA FORCANO, MARÍA GOMIS-GONZÁLEZ, SEBASTIÀ VIDELA CÉS, FLORENCE LACAILE, AIMÉ RAVEL, CLOTILDE MIRCHER, HERVÉ WALTI, NATHALIE JANEL, JULIEN DAIROU

 2022

Alcaptonuria: respuesta a dosis bajas de nitisinone en 2 pacientes con una mutación nueva

Artículo de Revista

Medicina Clínica 2022, 159(12), 604-605

 Autoría: NURIA PUENTE, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2022

Mild hypophosphatemia-associated conditions in children: the need for a comprehensive approach

Artículo de Revista

International Journal of Molecular Sciences 2023, 24, 687

 Autoría: PABLO DOCIO, SANDRA LLORENTE-PELAYO, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, BERNARDO ALIO LAVIN GOMEZ, NURIA PUENTE, FÁTIMA MATEOS, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2022

Seguridad y eficacia preliminar sobre el rendimiento cognitivo y funcional de la epigalocatequina-galato (EGCG) en niños con síndrome de Down. Un ensayo clínico aleatorizado fase II (Estudio PERSEUS)

Comunicación a Congreso

Nutricion Hospitalaria 2022; 39 (Supl. 1): 14-122

 Autoría: A. CUENCA-ROYO, C. CIEUTA-WALTI, M. LÓPEZ-VÍLCHEZ, J. LIRIO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, T. BERMEJO GONZÁLEZ, M. RIMBLAS ROURE, A. ALDEA-PERONA, L. FORCANO, M. GOMIS-GONZÁLEZ, S. DURAND, M. DIERSSEN, R. DE LA TORRE

 2022

Patología renal en las enfermedades metabólica hereditarias

Capítulo de libro

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: GEMA ARICETA IRAOLA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, GUILLEM PINTOS MORELL

 2022

Manifestaciones hematológicas en los errores innatos del metabolismo. Aspectos generales.

Capítulo de libro

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MIGUEL ÁNGEL CORTÉS VÁZQUEZ, MARÍA JOSÉ MURUZÁBAL SITGES

 2022

Defectos del metabolismo de la cobalamina y del folato

Capítulo de libro

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: MARÍA CONCEPCIÓN GARCÍA JIMÉNEZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2022

Metabolismo del calcio y fósforo

Capítulo de libro

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, SANDRA LLORENTE PELAYO

 2022

Estudios metabólicos para realizar en algunas situaciones clínicas frecuentes (retraso psicomotor, lactante hipotónico, fallo de medro)

Capítulo de libro

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ANALIA CABRERA, LETICIA BELMON-MARTÍNEZ

 2022

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

Libro completo

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: MARÍA LUZ COUCE PICO, LUÍS ALDÁMIZ-ECHEVARRÍA AZUARA, MARÍA CONCEPCIÓN GARCÍA JIMENEZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2022

Traducción y estudio de propiedades métricas de la herramienta Early Feeding Skills Assessment en el nacido prematuro

Artículo de Revista

Anales de pediatría, 2021, 95(2), 72-77

 Autoría: MILAGROS VIRGINIA MATARAZZO ZINONI, LAURA CAMPOS HERRERO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MARIA ISABEL DE LAS CUEVAS TERAN

 2021

Urine Phenylacetylglutamine Determination in Patients with Hyperphenylalaninemia

Artículo de Revista

Journal of clinical medicine 2021, 10, 3674

 Autoría: FERNANDO ANDRADE, AINARA CANO, MARÍA UNCETA SUAREZ, ARANTZA ARZA, ANA VINUESA, LETICIA CEBERIO, NURIA LÓPEZ-OSLÉ, GORKA DE FRUTOS, RAQUEL LÓPEZ-OCEJA, ELENA AZNAL, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, JAVIER DE LAS HERAS

 19/08/2021

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