High frequencies of genetic variants in patients with atypical femoral fractures

Artículo de Revista

International Journal of Molecular Sciences, 2024, 25, 2321

 Autoría: ÁLVARO DEL REAL BOLT, RAQUEL CRUZ, MARIA CAROLINA SAÑUDO CAMPO, JOSÉ L. PÉREZ-CASTRILLÓN, MARÍA I. PÉREZ-NÚÑEZ, JOSÉ M. OLMOS, JOSE LUIS HERNANDEZ HERNANDEZ, CARMEN GARCÍA-IBARRA, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2024

A missense variant in TP53 could be a genetic biomarker associated with bone tissue alterations

Artículo de Revista

International Journal of Molecular Sciences, 2024, 25(3), 1395

 Autoría: RICARDO USATEGUI-MARTÍN, NADIA GALINDO-CABELLO, SALVADOR PASTOR-IDOATE, JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ-GÓMEZ, ÁLVARO DEL REAL BOLT, DIEGO FERREÑO BLANCO, REBECA LAPRESA, FRANCISCO MARTÍN-RODRIGUEZ, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL, ÁNGELES ALMEIDA, JOSÉ LUIS PÉREZ-CASTRILLÓN

 01/01/2024

Osteomesopyknosis associated with a novel ALOX5 variant that impacts the RANKL pathway

Artículo de Revista

Molecular Genetics and Genomic Medicine, 2024, 12, e2471

 Autoría: JOSE LUIS FERNANDEZ LUNA, JOSE LUIS HERNANDEZ HERNANDEZ, SORAYA CURIEL DEL OLMO, NÉSTOR A. MARTÍNEZ-AMADOR, ANA I. VEGA, REMEDIOS QUIRCE PISANO, SANTIAGO MONTES MORENO, OLGA GUTIÉRREZ, ÁLVARO DEL REAL BOLT, MARIA CAROLINA SAÑUDO CAMPO, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2024

Expanding the etiology of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a novel interstitial microdeletion at 1p36

Artículo de Revista

International Journal of Molecular Sciences, 2023, 24(1), 36

 Autoría: MÓNICA GARCÍA-CASTRO, TERESA MARTÍNEZ-MERINO, NURIA PUENTE, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Análisis descriptivo de las causas secundarias de hipofosfatemia

Comunicación a Congreso

Revista Clínica Española, 2023, 223 (Supl 1), S91

 Autoría: NURIA PUENTE RUIZ, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, BERNARDO ALIO LAVIN GOMEZ, FÁTIMA MATEOS GARCÍA, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Influencia de los factores meteorológicos en la gravedad de la COVID-19 en España: estudio observacional ecológico

Artículo de Revista

Medicina Clínica, 2023, 160(8), 327-332

 Autoría: MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, RAQUEL BARBA, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL, ANA SANTURTUN ZARRABEITIA

 2023

Diagnostic approach to patients with low serum alkaline phosphatase

Artículo de Revista

Calcified Tissue International and Musculoskeletal Research, 2023, 112, 289-296

 Autoría: JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Uncovering genetic causes of hypophosphatemia

Artículo de Revista

Journal of Internal Medicine, 2023, 293(6), 753-762

 Autoría: NURIA PUENTE RUIZ, PABLO DOCIO PEREZ, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, BERNARDO ALIO LAVIN GOMEZ, AINHOA MAIZTEGI, ANA ISABEL VEGA, MARÍA PIEDRA, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, FÁTIMA MATEOS, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Engineering a pro-osteogenic secretome through the transient silencing of the gene encoding secreted frizzled related protein 1

Artículo de Revista

International journal of molecular sciences, 2023, 24(15), 12399

 Autoría: DANIEL GARCÍA-SÁNCHEZ, ALBERTO GONZALEZ GONZALEZ, ITZÍAR ÁLVAREZ-IGLESIAS, ALFONSO BOLADO-CARRANCIO, MATILDE CERTO, MARIA ISABEL PEREZ NUÑEZ, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL, JOSE CARLOS RODRIGUEZ REY, JESÚS DELGADO-CALLE, FLOR MARIA PEREZ CAMPO, MÓNICA DEL DUJO GUTIÉRREZ

 2023

GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19

Artículo de Revista

Nature, 2023, 617, 764-768 - (CORRECTION), 2023, 619(7971), E61

 Autoría: EROLA PAIRO-CASTINEIRA, KONRAD RAWLIK, ANDREW D. BRETHERICK, TING QI, YANG WU, ISAR NASSIRI, GLENN A. MCCONEY, MARIE ZECHNER, LUCIJA KLARIC, FIONA GRIFFITHS, WILNA OOSTHUYZEN, ATHANASIOS KOUSATHANAS, ANNE RICHMOND, JONATHAN MILLAR, CLARK D. RUSSELL, TOMAS MALINAUSKAS, RYAN THWAITES, KIRSTIE MORRICE, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

HLA-A*11:01 and HLA-C*04:01 are associated with severe COVID-19

Artículo de Revista

HLA, 2023, 102(6),651-814

 Autoría: PATRICIA CASTRO-SANTOS, AUGUSTO ROJAS-MARTÍNEZ, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL, PABLO LAPUNZINA, CARLOS FLORES, ÁNGEL CARRACEDO, ROBERTO DÍAZ-PEÑA

 2023

Erdheim-Chester disease due to a novel internal duplication of NRAS: response to targeted therapy with cobimetinib

Artículo de Revista

International Journal of Molecular Sciences, 2023, 24, 15467

 Autoría: JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL, JOSE LUIS HERNANDEZ HERNANDEZ, MARIA CARMEN GONZALEZ VELA, ANA E. LÓPEZ-SUNDH, MARCOS ANTONIO GONZALEZ LOPEZ, FRANCISO JAVIER GÓMEZ DE LA FUENTE, REMEDIOS QUIRCE PISANO, ELI L. DIAMOND

 2023

Overcoming barriers to tumor genomic profiling through direct-to-patient outreach

Artículo de Revista

Clinical cancer research, 2023, 29(13), 2445-2455

 Autoría: SEYRAM A. DOE-TETTEH, SABRINA Y. CAMP, DALICIA REALES, JETT CROWDIS, ANNE MARIE NORONAH, BERNADETTE WOLFF, TINA ALANO, JESSE GALLE, S. DUYGU SELCUKLE, AGNES VIALE, NICHOLAS D. SOCCI, YING L. LIU, WILLIAM P. TEW, CAROL AGHAJANIAN, MARC LADANYI, MENG XIAO HE, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL, JOSE LUIS HERNANDEZ HERNANDEZ, MARIA CARMEN GONZALEZ VELA, SAUD H. ALDUBAYAN

 2023

A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19

Artículo de Revista

Nature. 2023. 621(7977), e7-e26

 Autoría: MASAHIRO KANAI, SHEA J. ANDREWS, MATTIA CORDIOLI, CHRISTINE STEVENS, BENJAMIN M. NEALE, MARK DALY, ANDREA GANNA, GITA A. PATHAK, AKIKO IWASAKI, JUHA KARJALAINEN, JUHA MEHTONEN, MATTI PIRINEN, KAROLINA CHWIALKOWSKA, AMY TRANKIEM, MARY K. BALACONIS, KUMAR VEERAPEN, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL, MARIA DEL CARMEN FARIÑAS ALVAREZ, BROOKE N. WOLFORD

 2023

Desarrollo de secretoma proosteogénico mediante el silenciamiento transitorio del gen que codifica secreted frizzled related protein 1 (Sfrp1)

Comunicación a Congreso

Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2023, 15(S1), 8

 Autoría: DANIEL GARCÍA SÁNCHEZ, ALBERTO GONZALEZ GONZALEZ, ALFONSO BOLADO CARRANCIO, ITIZIAR ÁLVAREZ IGLESIAS, MÓNICA DEL DUJO GUTIÉRREZ, MATILDE CERTO, MARIA ISABEL PEREZ NUÑEZ, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL, JOSE CARLOS RODRIGUEZ REY, JESÚS DELGADO CALLE, FLOR MARIA PEREZ CAMPO

 2023

Alta frecuencia de variantes en genes de pacientes con fracturas atípicas

Comunicación a Congreso

Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2023, 15(S1), 14

 Autoría: ÁLVARO DEL REAL BOLT, RAQUEL CRUZ, MARIA CAROLINA SAÑUDO CAMPO, JOSÉ LUIS PÉREZ CASTRILLÓN, MARIA ISABEL PEREZ NUÑEZ, JOSE MANUEL OLMOS MARTINEZ, JOSE LUIS HERNANDEZ HERNANDEZ, MARIA DEL CARMEN GARCIA IBARBIA, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Niveles séricos de fosfatasa alcalina, mutaciones puntuales y expresión del gen ALPL en la hipofosfatasia del adulto

Comunicación a Congreso

Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2023, 15(S1), 14

 Autoría: ÁLVARO DEL REAL BOLT, SOFÍA ÁLVAREZ VILLALOBOS, MARIA CAROLINA SAÑUDO CAMPO, ANA I. VEGA, JOAN CANAL, PATRICIA CASO, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Alteracuiones en la microarquitectura ósea podrían estar asociadas a la variante p.Arg72Pro del gen TP53

Comunicación a Congreso

Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2023, 15(S1), 16

 Autoría: RICARDO USATEGUI MARTÍN, NADIA GALINDO CABELLO, JOSÉ MARÍA FERNÁNDEZ GÓMEZ, ÁLVARO DEL REAL BOLT, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL, DIEGO FERREÑO BLANCO, REBECA LAPRESA, ÁNGELES ALMEIDA, JOSE LUIS PÉREZ CASTRILLÓN

 2023

Sobrecarga de vitamina B6 para el diagnóstico de hipofosfatasia

Comunicación a Congreso

Revista Clínica Española, 2023, 223(S2), S60

 Autoría: SOFÍA ÁLVAREZ VILLALOBOS, PATRICIA CASO FERNÁNDEZ, MARIA CAROLINA SAÑUDO CAMPO, ÁLVARO DEL REAL BOLT, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, JOAN CANAL ORTIZ, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Polygenic risk of bone fractures in Spanish women with osteoporosis

Artículo de Revista

Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2023, 15(2), 66-71

 Autoría: ÁLVARO DEL REAL BOLT, RAQUEL CRUZ, JOSE MANUEL OLMOS MARTINEZ, JOSE LUIS HERNANDEZ HERNANDEZ, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Puntuaciones de riesgo poligénico (PRS): una herramienta en la predicción de enfermedades y la medicina personalizada

Artículo de Revista

Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2023, 15(4), 154-459

 Autoría: ÁLVARO DEL REAL BOLT, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Osteogenic capacity of mesenchymal stem cells from patients with osteoporotic hip fractures in vivo

Artículo de Revista

Connective Tissue Research, 2022, 63(3), 243-255

 Autoría: LAURA LÓPEZ-DELGADO, ÁLVARO DEL REAL BOLT, MARIA CAROLINA SAÑUDO CAMPO, MARIA DEL CARMEN GARCIA IBARBIA, MARIA ESTHER LAGUNA BERCERO, GUILLERMO MENENDEZ, BELEN GARCIA-MONTESINOS, ANA SANTURTUN ZARRABEITIA, JESUS MERINO PEREZ, MARIA ISABEL PEREZ NUÑEZ, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2022

Influencia de los factores meteorológicos en la incidencia de COVID-19 en España

Artículo de Revista

Medicina Clínica , 2022, 159 (6), 255-261

 Autoría: MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, RAQUEL BARBA, DANIEL PABLO MARCOS, NURIA PUENTE, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL, ANA SANTURTUN ZARRABEITIA

 01/11/2022

Resumen ejecutivo de las guías de práctica clínica en la osteoporosis posmenopáusica, glucocorticoidea y del varón (actualización 2022): Sociedad Española de Investigación Ósea y del Metabolismo Mineral (SEIOMM)

Artículo de Revista

Revista Clínica Española, 2022, 222(7), 432-439

 Autoría: JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL, P. PERIS, JESUS MARIA HERMOGENES GONZALEZ MACIAS, J. L. PÉREZ-CASTRILLÓN

 2022

Miembro del comité editorial

BMC Medical Genetics

ISSN: 1471-2350

Fecha de inicio: 30/09/2011

Miembro de la Comisión de Acreditación de la ANECA

Comisión de Acreditación de CU-Salud

Fecha de inicio: 05/10/2012 Fecha de finalización: 31/12/2014

Miembro del comité editorial

Clinical Reviews in Bone and Mineral Metabolism

ISSN: 1534-8644,1559-0119

Fecha de inicio: 17/11/2016 Fecha de finalización: 11/02/2020

Miembro del comité editorial

Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral

ISSN: 1889-836X,2173-2345

Fecha de inicio: 01/01/2017