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Álvaro Rada, investigador del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC, centro mixto UC-CSIC-Gobierno de Cantabria a través de Sodercan) es uno de los principales científicos firmantes del paper 'The chromatin, topological and regulatory properties of pluripotency-associated poised enhancers are conserved in vivo', que acaba de publicar la prestigiosa publicación 'Nature Communications'.

Este nuevo trabajo supone un paso más en la línea de investigación sobre las enfermedades congénitas que Rada realiza como responsable del grupo de investigación 'Regulación transcripcional en el desarrollo y enfermedades congénitas' del IBBTEC, en el que también han participado científicos de la Universidad de Colonia (Alemania).

Según explicó Rada, Premio José Luis Gómez Skarmeta a la excelencia científica en biología del desarrollo que otorga la Sociedad Española de Biología del Desarrollo (SEBD), "el correcto establecimiento de los patrones de expresión génica durante el desarrollo embrionario de los vertebrados depende, en gran medida, de secuencias de ADN denominadas potenciadores" o enhancers en inglés.

El grupo de Álvaro Rada Iglesias describió con anterioridad un grupo de secuencias potenciadoras con propiedades genéticas, epigenéticas y reguladores únicas. Estas secuencias, denominadas originalmente como potenciadores capacitados (poised enhancers en inglés), fueron estudiadas en cultivos celulares donde se demostró que controlaban la expresión de genes con funciones esenciales durante el desarrollo embrionario. Sin embargo, se desconocía si estas secuencias reguladoras eran igualmente importantes en embriones vivos.

En su trabajo más reciente, el grupo de Rada Iglesias ha demostrado que los potenciadores capacitados anteriormente descritos en cultivos celulares de ratón y humanos no sólo muestran las mismas propiedades genéticas y epigenéticas en embriones de ratón, sino también en embriones de aves y peces. Esto sugiere que los potenciadores capacitados representan un grupo de secuencias reguladoras con un alto grado de conservación evolutiva. Además, usando técnicas de ingeniería genética en embriones de ratón y pollo, algunos de estos potenciadores capacitados fueron eliminados para evaluar su función. Cabe destacar que la eliminación de los potenciadores seleccionados provocó importantes cambios de expresión génica y aparición de malformaciones durante el desarrollo de los embriones. Por tanto, este trabajo demuestra la gran relevancia de los potenciadores capacitados para el correcto desarrollo de los embriones de vertebrados.

"Durante los últimos años está quedando demostrado de forma muy clara que muchas enfermedades humanas son causadas por mutaciones que ocurren fuera de genes, principalmente en secuencias reguladoras como los potenciadores. En el caso de las malformaciones congénitas –aquellas ocasionadas por fallos que ocurren durante el desarrollo- varios estudios recientes sugieren que las alteraciones genéticas en elementos potenciadores pueden provocar estas enfermedades, cuya causa molecular sigue siendo, en muchos casos, desconocida", explicó Rada. 

La alta conservación y relevancia funcional de los potenciadores capacitados durante el desarrollo embrionario de los vertebrados sugiere que estas secuencias reguladoras pueden ser igualmente importantes en el desarrollo de los embriones humanos. Por tanto, en el futuro el grupo de Rada Iglesias pretende investigar si mutaciones dentro de los potenciadores capacitados "pueden estar involucradas en malformaciones congénitas en humanos y por tanto, ayudar en su diagnosis".

Grupo de investigación

El principal interés de grupo de investigación 'Regulación transcripcional en el desarrollo y enfermedades congénitas' que dirige Álvaro Rada es descubrir los principales factores genéticos y epigenéticos que controlan la ejecución de los programas de expresión génica durante el desarrollo embrionario. 

El IBBTEC es un centro mixto entre la Universidad de Cantabria, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Gobierno regional, creado en 2007, con una importante proyección internacional, el instituto tiene dos objetivos básicos: por un lado, realizar investigación básica y aplicada de excelencia en biomedicina y biología de células animales y microorganismos, así como sus aplicaciones biotecnológicas y, por otro, transferir el conocimiento generado al sector productivo y a la sociedad.

Para cumplir con estos fines, cuenta con en torno a 100 profesionales entre investigadores, técnicos especializados y personal de gestión. Con 19 grupos de investigación, distribuidos en los departamentos de Señalización Celular y Molecular y el de Microbiología y Genómica, desarrolla actividad científica en torno a 6 ámbitos de investigación: Cáncer, Inmunología, Biología del Desarrollo, Microbiología y Genómica, Biología Estructural y Neurofarmacología.

Pie de foto: Álvaro Rada, en un laboratorio del IBBTEC.