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Un equipo de investigación de enfermedades neurodegenerativas de la Universidad de Cantabria (UC) y del IDIVAL, liderado por el doctor Javier Riancho, ha avanzado en el estudio de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con una línea de trabajo centrada en el papel que podrían desempeñar los factores ambientales en el desarrollo de la enfermedad.

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas, las células responsables de transmitir las órdenes de movimiento desde el cerebro hasta los músculos. Esta enfermedad es la tercera enfermedad degenerativa más frecuente, y se caracteriza por una pérdida de fuerza progresiva. Aunque alrededor del 10% de los casos tienen origen genético, la gran mayoría son esporádicos y se atribuyen a una compleja interacción entre factores genéticos, ambientales y el envejecimiento. 

En este contexto, el equipo liderado por Javier Riancho, miembro del grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del IDIVAL, profesor asociado de la UC y neurólogo del hospital Sierrallana,  y la doctora Ana Santurtún, profesora de la Universidad de Cantabria, lleva más de una década investigando el impacto del entorno en el desarrollo de la enfermedad. En esta línea, sus estudios han revelado un aumento de hasta el 70% en los casos de ELA en los últimos 30 años en nuestra comunidad autónoma, sin cambios significativos en la base genética poblacional, lo que refuerza la hipótesis de que los factores ambientales desempeñan un papel determinante.

“Teniendo en cuenta que en nuestra población no ha habido un gran cambio a nivel de factores genéticos, el aumento debería deberse a cambios en los factores ambientales que, además de manera muy interesante para nosotros, serían cambios que son potencialmente modificables y que podrían llevar a estrategias preventivas de la enfermedad", señala Riancho. Tal y como explica, los factores ambientales incluyen desde factores externos, como la contaminación, la calidad del aire o la exposición a distintos tóxicos, pero también factores internos, como tener un hábito de vida determinado o padecer una enfermedad. 

Además, los investigadores han identificado por primera vez clústeres geográficos de alta incidencia de ELA, especialmente en el norte y noreste del país. La posterior profundización en estos clústeres ha permitido plantear novedosas asociaciones entre la frecuencia de la enfermedad y factores como la altitud sobre el nivel del mar y el tipo de suelo agrario, abriendo nuevas líneas de investigación sobre los mecanismos potencialmente implicados. 

El equipo ha estudiado también la exposición a distintos tóxicos y ha encontrado concentraciones urinarias más elevadas de sustancias como plomo y cobre en pacientes con ELA. Estos resultados, según sostiene Riancho, refuerzan la necesidad de seguir profundizando en la posible relación entre contaminantes ambientales y enfermedad neurodegenerativa. 

También enmarcada en el estudio del papel de los factores ambientales, otra línea de investigación en marcha se centra en la calidad del aire en el interior de las viviendas, un ámbito apenas explorado hasta ahora pese a que las personas pasan en casa buena parte de su tiempo. El objetivo es analizar si ese entorno doméstico puede estar relacionado con el desarrollo o la evolución de la ELA.  

Mecanismos biológicos 

Riancho indica que los resultados de sus investigaciones a nivel epidemiológico se complementan y validan con experimentos en el laboratorio. Tras identificar posibles factores ambientales, el equipo los traslada a cultivos de motoneuronas para comprobar si esas exposiciones pueden inducir degeneración celular y conocer qué mecanismos biológicos están implicados. Este enfoque permitiría, además, abrir nuevas vías terapéuticas. 

“Básicamente estamos trabajando para conocer mejor la enfermedad y poder implementar estrategias preventivas que ayuden a los pacientes a no desarrollarla, y por otro lado, identificar nuevas dianas terapéuticas, nuevos fármacos que puedan ayudar a los pacientes que ya la padecen a que vivan lo mejor posible", asevera Riancho, que se muestra optimista con las investigaciones que se están desarrollado en todo el mundo acerca de esta enfermedad: “El conocimiento sobre la enfermedad en la última década ha crecido exponencialmente; hay muchísimos fármacos que se están ensayando tanto para las formas genéticas como esporádicas. En este sentido, existe un fármaco dirigido a una forma concreta de ELA genética (SOD1) que mejora el curso natural de la enfermedad", puntualiza el neurólogo. 

Pie de foto: Javier Riancho, en su laboratorio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria.