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Cerca de tres millones de personas padecen enfermedades raras en España. Sin embargo, cada una de estas patologías afecta a menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Esta baja prevalencia, unida a que existen más de siete mil enfermedades poco frecuentes, dificulta su diagnóstico y retrasa el acceso de los pacientes a los tratamientos adecuados. Esta realidad centra el curso de verano 'Hacia una economía de la salud basada en el valor: el impacto del retraso diagnóstico en enfermedades poco conocidas', que se celebra esta semana en Santander.

Ángel Gil, catedrático de la Universidad Rey Juan Carlos y participante en el curso, ha explicado que el elevado número de patologías y el reducido número de personas afectadas por cada una de ellas complican el proceso diagnóstico. "Hace que haya pocos pacientes y muy pocos sitios donde poder realizar bien el diagnóstico", ha señalado.  

Precisamente, lograr un diagnóstico precoz, conocer dónde se encuentran las personas que padecen estas enfermedades y mejorar su acceso a tratamientos y unidades especializadas constituye uno de los principales retos del sistema sanitario. Como ha recordado la directora de los Cursos de Verano en Santander, Cristina San Miguel, "hay familias que conviven con falta de respuestas, con sistemas sanitarios que a veces no tienen las herramientas adecuadas o no logran dar con el diagnóstico a tiempo". En este sentido, ha subrayado que poner el foco en el retraso diagnóstico "no es sólo hablar de eficiencia de gestión, sino de personas y el valor que tienen".  

Desde una perspectiva multidisciplinar, el curso aborda esta problemática combinando economía de la salud, práctica clínica, evaluación de tecnologías sanitarias y políticas públicas. El objetivo es identificar estrategias que favorezcan el diagnóstico precoz, mejoren la coordinación asistencial y contribuyan a una toma de decisiones basada en el valor.  

David Cantarero, catedrático de la Universidad de Cantabria y codirector del curso, ha explicado que en España los diagnósticos tardíos de estas enfermedades suponen en torno a un 20% de exceso de recursos, aunque ha insistido en que el aspecto más relevante es su impacto social, ya que los pacientes y los profesionales constituyen el centro del sistema. "Hablaremos del patient journey, el viaje que tienen que hacer los pacientes durante un largo itinerario existencial antes de obtener un diagnóstico adecuado y, por supuesto, un tratamiento", ha explicado.  

Bautista, presidente de la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas, también ha hecho hincapié en ese coste social. De hecho, ha incidido en las consecuencias que implica para los pacientes y sus familias no recibir un diagnóstico a tiempo. "Estás yendo de un médico a otro y nadie sabe qué es lo que tienes. Te encuentras mal, pero nadie te sabe decir exactamente qué te pasa. Por eso, al no tener un diagnóstico, tampoco tienes un tratamiento y tu calidad de vida va degenerando día a día. Por otra parte, tu entorno tampoco entiende muy bien qué te pasa", ha explicado.  

La detección, un reto a mejorar

En la actualidad existen algunas pruebas de diagnóstico precoz para determinadas enfermedades, incluidas algunas patologías raras. La más conocida es la prueba del talón, que se realiza a los recién nacidos. No obstante, su capacidad de detección sigue siendo limitada y el número de enfermedades que analiza varía según la comunidad autónoma.  

En este sentido, Gil ha explicado: "El Ministerio ha incluido 21 determinaciones. Ese es el mínimo. Cantabria hace 22 y Madrid 35. Cada comunidad hace lo que buenamente puede, pero hasta 7.000 nos queda un montón".  

El catedrático también ha recordado que diversos hospitales del país cuentan con unidades de referencia para enfermedades raras, como la dedicada en Valdecilla a la dermatomiolisis bullosa o enfermedad de los niños con alas de mariposa. Estas unidades permiten derivar y realizar el seguimiento de los pacientes una vez diagnosticados, aunque siguen existiendo dificultades relacionadas con la disponibilidad de recursos, la distancia geográfica o el acceso a los tratamientos.  

El curso cuenta con la colaboración de la farmacéutica Alfasigma, cuyo director general, David Barrios, ha insistido en la necesidad de "dar visibilidad a estas patologías", ya que, al ser pocas las personas afectadas, no se le suele dar la importancia que tiene. "Una simple persona con una mala calidad de vida, con un mal tratamiento tiene un impacto brutal", ha señalado.  

Asimismo, ha defendido que la industria farmacéutica y el sistema sanitario deben trabajar de manera conjunta en el desarrollo e investigación de nuevos tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. "Tenemos que luchar para que los pacientes tengan acceso a la innovación terapéutica, pero no es una lucha que tiene que venir desde el punto de vista de la industria. También desde el del Ministerio de Sanidad y las distintas regiones. Entre todos tenemos que asegurarnos de que los pacientes que sufren una patología tengan acceso a esa innovación terapéutica", ha recalcado.  

Pie de foto: De izquierda a derecha: Ángel Gil, catedrático de la Universidad Rey Juan Carlos; Joan Mercado, de Alfasigma; Ignacio González, de Alfasigma; Paloma Lanza, profesora de la UC y codirectora del curso; Cristina San Miguel, directora de los Cursos de Verano en Santander; David Cantarero, catedrático de la UC y codirector del curso; David Barrios, director general de Alfasigma, y Luis Bautista, presidente de la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas.