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Medicina de Precisión, Traslacional y Aplicada (PTA-Med)

Publicaciones
31
Proyectos
1
Tesis
1

Responsable del grupo: JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICAS

AV Cardenal Herrera Oria s/n

942 201970

Lineas de investigación

Biomarcadores en Oncología (Medicina de Precisión) - Responsable: JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN
Factores morfológicos y moleculares en trasplante - Responsable: JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN
Variables genéticas y metabólicas en Actividad Física y en enfermedades Raras - Responsable: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

Equipamiento

Equipos de patología molecular básica
Equipos de Secuenciación masiva paralela (NGS)
PCR tiempo real

Laboratorios en funcionamiento

Laboratorio biología molecular básica (Pediatría)
Extracción DNA. PCR a tiempo real. Electroforesis
Laboratorio de NGS
Secuenciación masiva

Servicios

Análisis de DNA
Análisis molecular de mutaciones en línea somática
Análisis morfológico
Estudios de morfopatología

Entidades colaboradoras

INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

Miembros Publicaciones Proyectos Tesis dirigidas

2 resultados

JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN

Responsable del grupo

Profesor Titular de Universidad

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICAS

Publicaciones
59
Proyectos
8
Tesis
9
Datasets
1

DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

Profesor Titular de Universidad

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICAS

Publicaciones
125
Proyectos
8
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15

2 resultados

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Año de publicación

31 resultados

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Hyperhomocysteinemia in adult patients: a treatable metabolic condition

Artículo de Revista

Nutrients, 2024, 16, 135

Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, FRANCISCO JESÚS ARRIETA-BANCO, ELENA DIOS FUENTES, MARÍA TERESA FORGA-VISA, MONSTSERRAT MORALES-CONEJO, LUIS PEÑA-QUINTANA, ISIDRO VITORIA-MIÑANA

2024

Exercise influence on monocarboxylate transporter 1 (MCT1) and 4 (MCT4) in the skeletal muscle: a systematic review

Artículo de Revista

Acta Physiologica, 2024, 240, e14083

Autoría: JOSÉ ANTONIO BENÍTEZ-MUÑOZ, ROCÍO CUPEIRO, JACOBO Á. RUBIO-ARIAS, MARIA TERESA AMIGO LANZA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2024

Utility of liquid biopsy for comprehensive genomic profiling in a firts diagnostic context: a comparative analysis with tissue biopsy

Comunicación a Congreso

The Journal of Liquid Biopsy, 2023, 1(Supplement), 6

Autoría: J. FREIRE, B. CARAMELO, M. GARCÍA-BERBEL, M. RODRÍGUEZ-DUQUE, E. PUMAREJO, P. DIAZ-GARCÍA, J. REVERT, I. RODRÍGUEZ-BAÑUELO, S. DEL CARMEN, JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN

2023

Lung transplantation for emphysema: only emphysema or something else?

Artículo de Revista

Journal of Thoracic Disease, 2023, 15(12), 6741-6751

Autoría: VÍCTOR MANUEL MORA CUESTA, LAURA SANCHEZ MORENO, DAVID ITURBE FERNANDEZ, ELENA PÉREZ-BARQUÍN, SANDRA TELLO MENA, PILAR ALONSO LECUE, SHEILA IZQUIERDO CUERVO, SARA NARANJO GOZALO, JOSE MANUEL CIFRIAN MARTINEZ, JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN

2023

Manual práctico nuevos horizontes de las mucopolisacaridosis

Libro completo

Manual práctico nuevos horizontes de las mucopolisacaridosis

Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2023

Uncovering genetic causes of hypophosphatemia

Artículo de Revista

Journal of Internal Medicine, 2023, 293(6), 753-762

Autoría: NURIA PUENTE RUIZ, PABLO DOCIO PEREZ, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, BERNARDO ALIO LAVIN GOMEZ, AINHOA MAIZTEGI, ANA ISABEL VEGA, MARÍA PIEDRA, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, FÁTIMA MATEOS, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

2023

Lactose and galactose content in spanish cheeses: usefulness in the dietary treatment of tatients with galactosaemia

Artículo de Revista

Nutrients, 2023, 15, 594

Autoría: ISIDRO VITORIA, FUENSANTA MELENDRERAS, ANTONIO VÁZQUEZ-PALAZÓN, DOLORES RAUSELL, PATRICIA CORRECHER, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MÓNICA GARCÍA-PERIS

2023

New update to the guidelines on testing predictive biomarkers in non-small-cell lung cancer: a National Consensus of the Spanish Society of Pathology and the Spanish Society of Medical Oncology

Artículo de Revista

Clinical and Translational Oncology, 2023, 25, 1252-1267 - (CORRECTION) 2023, 25, 1488

Autoría: DOLORES ISLA, MARIA D. LOZANO, LUIS PAZ-ARES, CLARA SALAS, JAVIER DE CASTRO, ESTHER CONDE, ENRIQUETA FELIP, JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN, PILAR GARRIDO, ANA BELÉN ENGUITA

2023

Nueva actualización de las recomendaciones para la determinación de biomarcadores predictivos en el carcinoma de pulmón no célula pequeña: Consenso Nacional de la Sociedad Española de Anatomía Patológica y de la Sociedad Española de Oncología Médica

Artículo de Revista

Revista Espanola de Patologia, 2023, 5682), 97-112

Autoría: DOLORES ISLA, MARÍA D. LOZANO, LUIS PAZ-ARES, CLARA SALAS, JAVIER DE CASTRO, ESTHER CONDE, ENRIQUETA FELIP, JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN, PILAR GARRIDO, ANA BELÉN ENGUITA

2023

Description of a cohort with a new truncating MYBPC3 variant for hypertrophic cardiomyopathy in northern Spain

Artículo de Revista

Genes, 2023, 14(4), 840

Autoría: NATALIA FERNÁNDEZ SUÁREZ, MARÍA TERESA VIADERO UBIERNA, JESÚS GARDE BASAS, MARÍA ESTHER ONECHA DE LA FUENTE, MARIA TERESA AMIGO LANZA, GONZALO MARTIN GORRIA, ADRIÁN RIVAS PÉREZ, LUIS RUIZ GUERRERO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2023

High rate of mutations of adhesion molecules and extracellular matrix glycoproteins in patients with adult-onset focal and segmental glomerulosclerosis

Artículo de Revista

Biomedicines, 2023, 11, 1764

Autoría: SARA MARCOS GONZALEZ, EMILIO RODRIGO CALABIA, IGNACIO VARELA EGOCHEAGA, MICHAL CERVIENKA, JAVIER FREIRE SALINAS, JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN

2023

A randomised trial probes the higher efficacy of a hybrid radioactive and fluorescent tracer approach in high-complexity sentinel node biopsy during robotic surgery of prostate cancer

Artículo de Revista

European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging, 2023, 50, 2588-2590

Autoría: ROBERTO C. DELGADO BOLTON, ADRIANA KATHERINE CALAPAQUI TERAN, JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN, GIORGIO TREGLIA, FRANCESCO GIAMMARILE

2023

Post-mortem findings in Spanish patients with COVID-19; a special focus on superinfections

Artículo de Revista

Frontiers in Medicine, 2023, 10, 1151843

Autoría: INMACULADA CÁCERES, TERESA HERMIDA ROMERO, ISABEL GUERRA MERINO, JOSEBA PORTU ZAPIRAIN, BELÉN PÉREZ-MIES, MATILDE SÁNCHEZ-CONDE, MARINA ALONSO RIAÑO, RAFAEL RUBIO, JOSÉ FORTÉS ALEN, ÁNXELA VIDAL GONZÁLEZ, CLARA SALAS ANTÓN, ELENA MÚÑEZ, RAFAEL SÁNCHEZ SÁNCHEZ, DIANA CORONA-MATA, IBAN ALDECOA ANSORREGUI, JOSÉ M. MIRÓ, RAQUEL BELOQUI PÉREZ DE OBANOS, JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN, MARIA DEL CARMEN FARIÑAS ALVAREZ

2023

Breastfeeding and inborn errors of amino acid and protein metabolism: a spreadsheet to calculate optimal intake of human milk and disease-specific formulas

Artículo de Revista

Nutrients, 2023, 15, 3566

Autoría: ISIDRO VITORIA-MIÑANA, MARÍA-LUZ COUCE, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MÓNICA GARCÍA-PERIS, PATRICIA CORRECHER-MEDINA

2023

Usefulness of COL11A1 as a prognostic marker of tumor infiltration

Artículo de Revista

Biomedicines, 2023, 11, 2496

Autoría: FRANCISCO JAVIER FREIRE SALINAS, MARIA PILAR GARCIA-BERBEL MOLINA, BELÉN CARAMELO, LUCÍA GARCÍA-BERBEL, VICTOR JACINTO OVEJERO GOMEZ, NURIA CÁRDENAS, AINARA AZUETA ETXEBARRIA, JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN

2023

Long-term survival of renal transplantation in patients with lupus nephritis: experience from a single university centre

Artículo de Revista

Clinical and Experimental Rheumatology, 2022, 40(3), 581-588

Autoría: D. MARTÍNEZ-LÓPEZ, L. SÁNCHEZ-BILBAO, M. DE COS-GÓMEZ, Í. GONZÁLEZ-MAZÓN, EMILIO RODRIGO CALABIA, JUAN CARLOS RUIZ SAN MILLAN, JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN, S. CASTAÑEDA, MIGUEL ANGEL GONZALEZ-GAY MANTECON, JOSE LUIS HERNANDEZ HERNANDEZ, RICARDO BLANCO ALONSO

2022

Recomendaciones de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: un consenso basado en el método ADAPTE

Artículo de Revista

Medicina Clínica, 2022, 159, 152.e1-152.e12

Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ANA LORENTA RODRÍGUEZ, MARÍA ISABEL LUIS YANES, SILVIA MARÍN-DEL BARRIO, GUILLERMO MARTÍNEZ DÍAZ-GUERRA, PILAR PERIS

2022

Disorders causing secondary hypophosphatemia in adult outpatients

Comunicación a Congreso

Bone Reports, 2022, 16, 101557

Autoría: NURIA PUENTE, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, PABLO DOCIO, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, FÁTIMA MATEOS, BERNARDO A. LAVÍN, AINHOA MAIZTEGI, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

2022

Cardiac arrest as a manifestation of unknown type V glycogenosis: a case report

Artículo de Revista

ESC Heart Failure, 2022, 9(5), 3625-3629

Autoría: RAQUEL SORIA-NAVARRO, VIRGINIA BURGOS PALACIOS, CRISTINA CASTRILLO BUSTAMANTE, ELENA CARMEN GALLARDO AGROMAYOR, SARA MARCOS GONZALEZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2022

Safety and preliminary efficacy on cognitive performance and adaptive functionality of epigallocatechin gallate (EGCG) in children with Down syndrome. A randomized phase Ib clinical trial (PERSEUS study)

Artículo de Revista

Genet Med . 2022 Oct;24(10):2004-2013

Autoría: CÉCILE CIEUTA-WALTI, AIDA CUENCA-ROYO, KLAUS LANGOHR, CLAIRE RAKIC, M. ÁNGELES LÓPEZ-VÍLCHEZ, JULIÁN LIRIO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, TERESA BERMEJO GONZÁLEZ, JORDI GARCÍA GARCÍA, MARÍA RIMBLAS ROURE, ANA ALDEA-PERONA, LAURA FORCANO, MARÍA GOMIS-GONZÁLEZ, SEBASTIÀ VIDELA CÉS, FLORENCE LACAILE, AIMÉ RAVEL, CLOTILDE MIRCHER, HERVÉ WALTI, NATHALIE JANEL, JULIEN DAIROU

2022

Alcaptonuria: respuesta a dosis bajas de nitisinone en 2 pacientes con una mutación nueva

Artículo de Revista

Medicina Clínica 2022, 159(12), 604-605

Autoría: NURIA PUENTE, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

2022

Mild hypophosphatemia-associated conditions in children: the need for a comprehensive approach

Artículo de Revista

International Journal of Molecular Sciences 2023, 24, 687

Autoría: PABLO DOCIO, SANDRA LLORENTE-PELAYO, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, BERNARDO ALIO LAVIN GOMEZ, NURIA PUENTE, FÁTIMA MATEOS, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

2022

Seguridad y eficacia preliminar sobre el rendimiento cognitivo y funcional de la epigalocatequina-galato (EGCG) en niños con síndrome de Down. Un ensayo clínico aleatorizado fase II (Estudio PERSEUS)

Comunicación a Congreso

Nutricion Hospitalaria 2022; 39 (Supl. 1): 14-122

Autoría: A. CUENCA-ROYO, C. CIEUTA-WALTI, M. LÓPEZ-VÍLCHEZ, J. LIRIO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, T. BERMEJO GONZÁLEZ, M. RIMBLAS ROURE, A. ALDEA-PERONA, L. FORCANO, M. GOMIS-GONZÁLEZ, S. DURAND, M. DIERSSEN, R. DE LA TORRE

2022

Controlled donation after circulatory death using normothermic regional perfusion does not increase graft fibrosis in the first year posttransplant surveillance biopsy

Artículo de Revista

Experimental and Clinical Transplantation, 2022, 12, 1069-1075

Autoría: PALOMA BARREDA, EDUARDO MIÑAMBRES GARCIA, MARIA ANGELES BALLESTEROS SANZ, JAIME MAZÓN, JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN, JOSÉ MARÍA GÓMEZ ORTEGA, LARA BELMAR VEGA, ROSALIA MARIA VALERO SAN CECILIO, JUAN CARLOS RUIZ SAN MILLAN, EMILIO RODRIGO CALABIA

2022

31 resultados

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Año de inicio

1 resultados

Genómica de integración, imagen digital e información clínica hacia una Optimización en Medicina de Precisión

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICAS

Responsable: JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN

Tipología: Proyectos competitivos nacionales publicos

Año de inicio: 2022

1 resultados

Exportar: BibExportar en formato Bibtex Exportar para gestor de referencias Exportar a Excel Exportar a CSV Exportar a JSON

Anualidad

1 resultados

VALORACIÓN DE HIPOFOSFATEMIA EN POBLACIÓN PEDIÁTRICA DE CANTABRIA

Autoría: PABLO DOCIO PÉREZ

Dirección: JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL , DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

Fecha de defensa: 19/01/2024

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Medicina de Precisión, Traslacional y Aplicada (PTA-Med)

JOSE JAVIER GOMEZ ROMAN

DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

Hyperhomocysteinemia in adult patients: a treatable metabolic condition

Exercise influence on monocarboxylate transporter 1 (MCT1) and 4 (MCT4) in the skeletal muscle: a systematic review

Utility of liquid biopsy for comprehensive genomic profiling in a firts diagnostic context: a comparative analysis with tissue biopsy

Lung transplantation for emphysema: only emphysema or something else?

Manual práctico nuevos horizontes de las mucopolisacaridosis

Uncovering genetic causes of hypophosphatemia

Lactose and galactose content in spanish cheeses: usefulness in the dietary treatment of tatients with galactosaemia

New update to the guidelines on testing predictive biomarkers in non-small-cell lung cancer: a National Consensus of the Spanish Society of Pathology and the Spanish Society of Medical Oncology

Nueva actualización de las recomendaciones para la determinación de biomarcadores predictivos en el carcinoma de pulmón no célula pequeña: Consenso Nacional de la Sociedad Española de Anatomía Patológica y de la Sociedad Española de Oncología Médica

Description of a cohort with a new truncating MYBPC3 variant for hypertrophic cardiomyopathy in northern Spain

High rate of mutations of adhesion molecules and extracellular matrix glycoproteins in patients with adult-onset focal and segmental glomerulosclerosis

A randomised trial probes the higher efficacy of a hybrid radioactive and fluorescent tracer approach in high-complexity sentinel node biopsy during robotic surgery of prostate cancer

Post-mortem findings in Spanish patients with COVID-19; a special focus on superinfections

Breastfeeding and inborn errors of amino acid and protein metabolism: a spreadsheet to calculate optimal intake of human milk and disease-specific formulas

Usefulness of COL11A1 as a prognostic marker of tumor infiltration

Long-term survival of renal transplantation in patients with lupus nephritis: experience from a single university centre

Recomendaciones de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: un consenso basado en el método ADAPTE

Disorders causing secondary hypophosphatemia in adult outpatients

Cardiac arrest as a manifestation of unknown type V glycogenosis: a case report

Safety and preliminary efficacy on cognitive performance and adaptive functionality of epigallocatechin gallate (EGCG) in children with Down syndrome. A randomized phase Ib clinical trial (PERSEUS study)

Alcaptonuria: respuesta a dosis bajas de nitisinone en 2 pacientes con una mutación nueva

Mild hypophosphatemia-associated conditions in children: the need for a comprehensive approach

Seguridad y eficacia preliminar sobre el rendimiento cognitivo y funcional de la epigalocatequina-galato (EGCG) en niños con síndrome de Down. Un ensayo clínico aleatorizado fase II (Estudio PERSEUS)

Controlled donation after circulatory death using normothermic regional perfusion does not increase graft fibrosis in the first year posttransplant surveillance biopsy

Genómica de integración, imagen digital e información clínica hacia una Optimización en Medicina de Precisión

VALORACIÓN DE HIPOFOSFATEMIA EN POBLACIÓN PEDIÁTRICA DE CANTABRIA