Información del personal investigador

Autoría: MARTINA HUEMER, DARIA DIODATO, DIEGO MARTINELLI, GIORGIA OLIVIERI, HENK BLOM, FLORIAN GLEICH, STEFAN KÖLKER, VIKTOR KOŽICH, ANDREW A. MORRIS, BURKHARDT SEIFERT, D. SEAN FROESE, MATTHIAS R. BAUMGARTNER, CARLO DIONISI-VICI, THE EHOD CONSORTIUM, C. ALCALDE MARTIN, M. BAETHMANN, D. BALLHAUSEN, J. BLASCO-ALONSO, N. BOY, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2019

Diet quality index as a predictor of treatment efficacy in overweight and obese adolescents: The EVASYON study

Artículo de Revista

Clin Nutr. 2019 Apr;38(2):782-790

Autoría: PILAR DE MIGUEL-ETAYO, LUIS A. MORENO, JAVIER SANTABARBARA, MIGUEL MARTÍN-MATILLAS, MARIA CRISTINA AZCONA-SAN JULIAN, AMELIA MARTI DEL MORAL, CRISTINA CAMPOY, ASCENSIÓN MARCOS, JESÚS Mª GARAGORRI, EVASYON STUDY GROUP, CARLOS GODOFREDO REDONDO FIGUERO, MIGUEL GARCIA FUENTES, PEDRO MANUEL DE RUFINO RIVAS, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MARIA TERESA AMIGO LANZA, R. SANZ

2019

Clinical Presentation of a Complex Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in ADNP

Artículo de Revista

Biological Psychiatry Volume 85, Issue 4, 15 February 2019, Pages 287-297

Autoría: ANKE VAN DIJCK, ANNEKE T. VULTO-VAN SILFHOUT, ELISA CAPPUYNS, ILSE M. VAN DER WERF, GRAZIA M. MANCINI, ANDREAS TZSCHACH, RAPHAEL BERNIER, ILLANA GOZES, EVAN E. EICHLER, CORRADO ROMANO, ANNA LINDSTRAND, ANN NORDGREN, ADNP CONSORTIUM, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

01/02/2019

Newborn screening for metabolic disorders in Spain and worldwide

Artículo de Revista

Anales de Pediatría (English Edition) Volume 91, Issue 2, August 2019, Pages 128e.1-128e.14

Autoría: DAISY EMILIA CASTIÑERAS, MARÍA-LUZ COUCE, JOSÉ LUIS MARÍN, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, HUGO ROCHA

01/08/2019

Cellular and animal models of skin alterations in the autism-related ADNP syndrome

Artículo de Revista

Sci Rep. 2019 Jan 24;9(1):736

Autoría: PILAR MOLLINEDO, OXANA KAPITANSKY, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ADI ZASLAVSKY, PEDRO REAL, ILLANA GOZES, ALBERTO GANDARILLAS, JOSE L. FERNANDEZ-LUNA

2019

Rehydration during exercise prevents the increase of homocysteine concentrations

Artículo de Revista

Amino Acids. 2019 Feb; 51 (2): 193-204

Autoría: BEATRIZ MAROTO SÁNCHEZ, OLGA LÓPEZ TORRES, JARA VALTUEÑA, PEDRO J. BENITO, GONZALO PALACIOS, ÁNGEL ENRIQUE DÍAZ MARTÍNEZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ANGELO ZINELLU, MARCELA GONZÁLEZ GROSS, CIRIACO CARRU

2019

Síndrome de abstinencia neonatal. Manejo y terapéutica en 25 hospitales de España

Artículo de Revista

An Pediatr (Barc). 2019 Sep;91(3):215-216

Autoría: ANA ISABEL PASTOR TUDELA, SILVIA ARRIOLA RODRÍGUEZ-CABELLO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2019

Cribado neonatal

Artículo de Revista

Pediatr Integral. 2019 Abril-Mayo; 23(3):169.e1-169.e10

Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, M.L. COUCE PICO

2019

GENYOi004-A: An induced pluripotent stem cells (iPSCs) line generated from a patient with autism-related ADNP syndrome carrying a pTyr719* mutation

Artículo de Revista

Stem Cell Res. 2019 May;37:101446

Autoría: ROSA MONTES, PILAR MOLLINEDO, SONIA PERALES, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, VERONICA RAMOS-MEJÍA, JOSE L. FERNANDEZ-LUNA, PEDRO J. REAL

2019

Impaired mitochondrial function in methylmalonic academia

Comunicación a Congreso

J Inherit Metab Dis. 2019 September; 42 (Suppl. 1): 163-4

Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, O. VILLATE, F. ANDRADE, L. CEBERIO, N. LÓPEZ OSLE, I. IRASTORZA, I. TERREN, F. BORREGO, L. ALDAMIZ- ECHEVARRIA

2019

Polimorfismos de CPT2 en población caucásica y riesgo de encefalitis aséptica en procesos febriles

Comunicación a Congreso

Med Clin (Barc). 2019; 153 (Espec. Cong): 11-12

Autoría: OLATZ VILLATE, FERNANDO ANDRADE, MARIA TERESA AMIGO LANZA, CARLOS ALCALDE, IÑAKI IRASTORZA, LUIS ALDÁMIZ-ECHEVARRÍA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2019

Tratamiento con Ácido Lipoico y CoQ10 en paciente con hipoglucemias hipocetósicas, fenotipo Cornelia de Lange-Like y trastorno OXPHOS

Comunicación a Congreso

Med Clin (Barc). 2019; 153 (Espec. Cong): 48-49

Autoría: LUCÍA PÉREZ GÓMEZ, RAQUEL LÓPEZ OCEJA, ANDREA SARIEGO JAMARDO, MARÍA SOCORRO PÉREZ POYATO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2019

Diabetes Mellitus tipo 1 en paciente con acidemia metilmalónica & homocistinuria de presentación neonatal

Comunicación a Congreso

Med Clin (Barc). 2019; 153 (Espec. Cong): 50

Autoría: LUCÍA PÉREZ GÓMEZ, MARIA CONCEPCION FREIJO MARTIN, ANDREA SARIEGO JAMARDO, MARÍA SOCORRO PÉREZ POYATO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2019

Monitorización domiciliaria de cetonemia y lactacidemia capilar en paciente con acidemia propiónica

Comunicación a Congreso

Med Clin (Barc). 2019; 153 (Espec. Cong): 53

Autoría: SANDRA LLORENTE PELAYO, ANDREA SARIEGO JARNARDO, MARÍA SOCORRO PÉREZ POYATO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2019

Mutación clase 3 en SLC6A8 y trastorno del metabolismo de la creatina en un paciente en tratamiento con Ácido Valproico

Comunicación a Congreso

Med Clin (Barc). 2019; 153 (Espec. Cong): 53-54

Autoría: MARÍA JUSTEL, ANDREA SARIEGO JAMARDO, MARÍA SOCORRO PÉREZ POYATO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2019

Retrospective study to identify risk factors for chronic kidney disease in children with congenital solitary functioning kidney detected by neonatal renal ultrasound screening

Artículo de Revista

Medicine (Baltimore). 2018 Aug; 97 (32): e11819

Autoría: ADELA URISARRI, MARTA GIL, NATALIA MANDIÁ, LUÍS ALDAMIZ-ECHEVARRÍA, ROCA IRIA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MARÍA-LUZ COUCE

2018

Determinants of Plasma Docosahexaenoic Acid Levels and Their Relationship to Neurological and Cognitive Functions in PKU Patients: A Double Blind Randomized Supplementation Study

Artículo de Revista

Nutrients. 2018 Dec 7;10(12). pii: E1944

Autoría: HANS DEMMELMAIR, ANITA MACDONALD, URANIA KOTZAERIDOU, PETER BURGARD, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ELVIRA VERDUCI, MELIKE ERSOY, GULDEN GOKCAY, BEHIYE ALYANAK, EVA REISCHL, WOLFGANG MÜLLER-FELBER, FABIENNE LARA FABER, USCHI HANDEL, SABRINA PACI, BERTHOLD KOLETZKO

2018

Impact of APOE2 allele on lipid profile change after a weight loss program

Artículo de Revista

Nutr Hosp. 2018 Mar 1;35(2):305-311

Autoría: BLANCA ROMERO-MORALEDA, ROCÍO CUPEIRO COTO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MARIA TERESA AMIGO LANZA, BARBARA SZENDREI, MIGUEL ÁNGEL ROJO-TIRADO, FRANCISCO JAVIER CALDERÓN, ANA BELÉN PEINADO

2018

MCT1 gene function on percentage fat responses in overweight and obese humans

Comunicación a Congreso

Med Sci Sports Exerc. 2018 Mayo; 50 (5S): 465

Autoría: ROCÍO CUPEIRO, BARBARA SZENDREI, MARIA TERESA AMIGO LANZA, PEDRO J. BENITO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2018

Dislipemias genéticas

Capítulo de libro

Dislipemias genéticas

Autoría: L. ALDÁMIZ-ECHEVARRÍA AZUARA, M. LLARENA FERNÁNDEZ, F. ANDRADE LODEIRO, J. DE LAS HERAS MONTERO, C. ALCALDE MARTÍN, M.L. COUCE PICO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2018

Protocolo de deficiencias congénitas del metabolismo de vitaminas. Tiamina, riboflavina, piridoxina, biotina, cobalamina, folato.

Capítulo de libro

Protocolo de deficiencias congénitas del metabolismo de vitaminas. Tiamina, riboflavina, piridoxina, biotina, cobalamina, folato.

Autoría: M.C. GARCÍA JIMÉNEZ, C. DELGADO PECELLÍN, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, J.D. ORTIGOZA ESCOBAR, B. PÉREZ DUEÑAS, C. PÉREZ-CERDÁ SILVESTRE

2018

Signos de alarma en las enfermedades metabólicas hereditarias

Comunicación a Congreso

Bol. Pediatr. 2017; 57 (240): 91 - 96

Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2017

Hipertensión arterial y pulso parvus tardus como síntomas sospechosos de coartación de aorta

Comunicación a Congreso

Bol. Pediatr. 2017; 57 (240): 125 - 180

Autoría: J. SUÁREZ ALONSO, M. GARMENDIA, NATALIA FERNANDEZ SUAREZ, I. ALEGRÍA ECHAURI, MARIA TERESA VIADERO UBIERNA, D. GONZÁLEZ PÉREZ, L. MERAYO FERNÁNDEZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

2017

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