250 cases of "type 2 Gaucher disease": a novel system of clinical categorisation and evidence of genotype: phenotype correlation

Artículo de Revista

Molecular Genetics and Metabolism, 2025, 145(2), 109124

 Autoría: A. DONALD, S. BROTHWELL, B. M. CABELLO, C. EHRSTEDT, J. R. FERNÁNDEZ-FRUCTUOSO, E. FERNÁNDEZ-MARÍN, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, J. M. LLOREDA-GARCÍA, L. LYKOPULOU, C. MIGNOT, J. NURSE, S. O'SULLIVAN, A. N. PERSSON, J. RAIMAN, D. S. RAJAN, J. UBEROS, S. A. JONES, H. J. CHURCH

 2025

Reversible deficiencies of arylsulfatase B and alpha-galactosidase in Duchenne muscular dystrophy

Comunicación a Congreso

Molecular Genetics and Metabolism, 2025, 144(2), 108740

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, FERNANDO ANDRADE, LUIS ALDAMIZ-ECHEVARRÍA

 2025

Two hundred and fifty cases of "Gaucher disease type 2": a novel system of clinical categorization and evidence of genotype:phenotype correlation

Comunicación a Congreso

Molecular Genetics and Metabolism, 2025, 144(2), 108705

 Autoría: AIMEE DONALD, SHONA BROTHWELL, CHRISTOFFER EHRSTEDT, JOSÉ RAMÓN FERNÁNDEZ-FRUCTUOSO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, JOSÉ MARÍA LLOREDA GARCÍA, CYRIL MIGNOT, BEATRIZ MUÑOZ, JAMES H. NURSE, SIOBHAN O'SULLIVAN, ANNA NIELSEN PERSSON, JULIAN A. RAIMAN, DEEPA RAJAN, JOSÉ UBEROS, SIMON JONES, HEATHER J. CHURCH

 2025

Exercise influence on monocarboxylate transporter 1 (MCT1) and 4 (MCT4) in the skeletal muscle: a systematic review

Artículo de Revista

Acta Physiologica, 2024, 240, e14083

 Autoría: JOSÉ ANTONIO BENÍTEZ-MUÑOZ, ROCÍO CUPEIRO, JACOBO Á. RUBIO-ARIAS, MARIA TERESA AMIGO LANZA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2024

Supplementation for performance and health in patients with phenylketonuria: an exercise-based approach to Improving dietary adherence

Artículo de Revista

Nutrients, 2024, 16, 639

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, CAMENMELINA MORENCOS, FRANCISCO J. ARRIETA, EVA VENEGAS, GERMÁN VICENTE-RODRÍGUEZ, JOSÉ ANTONIO CASAJÚS, MARÍA LUZ COUCE, LUÍS ALDÁMIZ-ECHEVARRÍA

 2024

Role of fibroblast growth factor-23 as an early marker of metabolic bone disease of prematurity

Artículo de Revista

BMC Pediatrics, 2024, 24, 418

 Autoría: SANDRA LLORENTE PELAYO, PABLO DOCIO PEREZ, SILVIA ARRIOLA RODRIGUEZ-CABELLO, BERNARDO ALIO LAVIN GOMEZ, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, MARIA ANGELES BALLESTEROS SANZ, MARIA JESUS CABERO PEREZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2024

Role of ACSBG1 in brain lipid metabolism and X-linked adrenoleukodystrophy pathogenesis: insights from a knockout mouse model

Artículo de Revista

Cells, 2024,13(20),1687

 Autoría: XIAOLI YE, YUANYUAN LI, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ZHENGTONG PEI, ANN B. MOSER, KIRBY D. SMITH, PAUL A. WATKINS

 2024

Greater relative first and second lactate thresholds in females compared with males: consideration for exercise prescription

Artículo de Revista

International Journal of Sports Physiology and Performance, 2024, 20(1), 30-36

 Autoría: JOSÉ ANTONIO BENÍTEZ MUÑOZ, MIGUEL ÁNGEL ROJOTIRADO, PEDRO JOSÉ BENITO PEINADO, JUAN M. MURIAS, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ROCÍO CUPEIRO

 2024

Nefropatía aguda inducida por paracetamol sin hepatotoxicidad

Comunicación a Congreso

Pediatría Integral, 2024, 28(23), 124

 Autoría: MARINA PEREZ HERRERA, MARTA ISABEL FREIRE PEÑA, MARIA DEL CARMEN RAMOS BARRON, FRANCISCO PELAYO LOPEZ, BERTA MARÍA SANZ SANTILLÁN, PABLO DOCIO PEREZ, BEATRIZ JIMENEZ MONTERO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2024

A new truncanting MYBPC3 variant for hypertrophic cardiomyopathy detected in the north of Spain

Comunicación a Congreso

Cardiology in the Young, 2024, 34(Sup.2), S1554-S1861

 Autoría: NATALIA FERNANDEZ SUAREZ, MARIA TERESA VIADERO UBIERNA, JESUS GARDE BASAS, MARÍA ESTHER ONECHA DE LA FUENTE, MARIA TERESA AMIGO LANZA, GONZALO MARTIN GORRIA, ADRIAN RIVAS PEREZ, LUIS JAVIER RUIZ GUERRERO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2024

Kawasaki disease: description of a 25 year cases serie from a referral hospital in northern Spain

Comunicación a Congreso

Cardiology in the Young, 2024, 34(Sup.2), S1861

 Autoría: MARIA TERESA VIADERO UBIERNA, JOSE LUIS MARTIN MATARRANZ, NATALIA FERNANDEZ SUAREZ, MARIA JESUS CALDEIRO DIAZ, JESUS GARDE BASAS, LARA SANCHEZ BILBAO, DIANA PRIETO PEÑA, EVA PEÑA, BEATRIZ JIMENEZ MONTERO, CRISTINA ALVAREZ ALVAREZ, ISABEL GIJON CRIADO, MARÍA CELINA DIEZ, ROSARIO TAZÓN, RICARDO BLANCO ALONSO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MARIA JESUS CABERO PEREZ

 2024

Hipercolesterolemia familiar

Capítulo de libro

Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo

 Autoría: LUIS ALDAMIZ-ECHEVARRIA AZUARA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, VERÓNICA VÉLEZ GARCÍA

 2024

Uncovering genetic causes of hypophosphatemia

Artículo de Revista

Journal of Internal Medicine, 2023, 293(6), 753-762

 Autoría: NURIA PUENTE RUIZ, PABLO DOCIO PEREZ, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, BERNARDO ALIO LAVIN GOMEZ, AINHOA MAIZTEGI, ANA ISABEL VEGA, MARÍA PIEDRA, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, FÁTIMA MATEOS, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Lactose and galactose content in spanish cheeses: usefulness in the dietary treatment of tatients with galactosaemia

Artículo de Revista

Nutrients, 2023, 15, 594

 Autoría: ISIDRO VITORIA, FUENSANTA MELENDRERAS, ANTONIO VÁZQUEZ-PALAZÓN, DOLORES RAUSELL, PATRICIA CORRECHER, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MÓNICA GARCÍA-PERIS

 2023

Description of a cohort with a new truncating MYBPC3 variant for hypertrophic cardiomyopathy in northern Spain

Artículo de Revista

Genes, 2023, 14(4), 840

 Autoría: NATALIA FERNÁNDEZ SUÁREZ, MARÍA TERESA VIADERO UBIERNA, JESÚS GARDE BASAS, MARÍA ESTHER ONECHA DE LA FUENTE, MARIA TERESA AMIGO LANZA, GONZALO MARTIN GORRIA, ADRIÁN RIVAS PÉREZ, LUIS RUIZ GUERRERO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2023

Breastfeeding and inborn errors of amino acid and protein metabolism: a spreadsheet to calculate optimal intake of human milk and disease-specific formulas

Artículo de Revista

Nutrients, 2023, 15, 3566

 Autoría: ISIDRO VITORIA-MIÑANA, MARÍA-LUZ COUCE, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MÓNICA GARCÍA-PERIS, PATRICIA CORRECHER-MEDINA

 2023

Hyperhomocysteinemia in adult patients: a treatable metabolic condition

Artículo de Revista

Nutrients, 2023, 16(1), 35

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, FRANCISCO JESÚS ARRIETA-BANCO, ELENA DIOS FUENTES, MARÍA TERESA FORGA-VISA, MONSTSERRAT MORALES-CONEJO, LUIS PEÑA-QUINTANA, ISIDRO VITORIA-MIÑANA

 2023

Influencia de la presencia de un polimorfismo de LAT1 en la composición proteica de la leche materna

Comunicación a Congreso

Boletín de Pediatría, 2023, 63(265), 187

 Autoría: M. ANSÓ MOTA, SANDRA LLORENTE PELAYO, MARIA TERESA AMIGO LANZA, H. NATES TEJERINA, J. ARROYO RODRÍGUEZ, ANA ORIZAOLA INGELMO, SONIA VILANOVA FERNANDEZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2023

Manual práctico nuevos horizontes de las mucopolisacaridosis

Libro completo

Manual práctico nuevos horizontes de las mucopolisacaridosis

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2023

Recomendaciones de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: un consenso basado en el método ADAPTE

Artículo de Revista

Medicina Clínica, 2022, 159(3), 152.e1-152.e12

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ANA LORENTA RODRÍGUEZ, MARÍA ISABEL LUIS YANES, SILVIA MARÍN-DEL BARRIO, GUILLERMO MARTÍNEZ DÍAZ-GUERRA, PILAR PERIS

 2022

Disorders causing secondary hypophosphatemia in adult outpatients

Comunicación a Congreso

Bone Reports, 2022, 16, 101557

 Autoría: NURIA PUENTE, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, PABLO DOCIO, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, FÁTIMA MATEOS, BERNARDO A. LAVÍN, AINHOA MAIZTEGI, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2022

Cardiac arrest as a manifestation of unknown type V glycogenosis: a case report

Artículo de Revista

ESC Heart Failure, 2022, 9(5), 3625-3629

 Autoría: RAQUEL SORIA-NAVARRO, VIRGINIA BURGOS PALACIOS, CRISTINA CASTRILLO BUSTAMANTE, ELENA CARMEN GALLARDO AGROMAYOR, SARA MARCOS GONZALEZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2022

A novel loss-of-function mutation of the voltage-gated potassium channel Kv10.2 involved in epilepsy and autism

Artículo de Revista

Orphanet Journal of Rare Diseases (2022) 17:345

 Autoría: JESÚS GALÁN-VIDAL, PAULA G. SOCUÉLLAMOS, MARÍA BAENA-NUEVO, LIZBETH ARACELI CONTRERAS LARA, TERESA GONZÁLEZ, MARIA SOCORRO PEREZ POYATO, CARMEN VALENZUELA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ALBERTO JOSE GANDARILLAS SOLINIS

 06/09/2022

New insights into renal failure in a cohort of 317 patients with autosomal dominant forms of alport syndrome: report of two novel heterozygous mutations in COL4A3

Artículo de Revista

Journal of clinical medicine 2022, 11, 4883

 Autoría: JOSÉ MARÍA GARCÍA-AZNAR, LUIS DE LA HIGUERA, LARA BESADA CERECEDO, NEREA PAZ GANDIAGA, ANA ISABEL VEGA, GEMA FERNANDEZ FRESNEDO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 19/08/2022

Miembro del comité editorial

Genes

ISSN: 2073-4425

Fecha de inicio: 01/07/2020 Fecha de finalización: 29/03/2022

Editor invitado de números especiales de revista

Journal of Clinical Medicine

ISSN: 2077-0383

Título: Biomarkers in Genetic Metabolic Disorders

Editor invitado de números especiales de revista

International Journal of Molecular Sciences

ISSN: 1661-6596,1422-0067

Título: Amino Acid Transport Defects in Human Inherited Metabolic Disorders