Uncovering genetic causes of hypophosphatemia

Artículo de Revista

Journal of Internal Medicine, 2023, 293(6), 753-762

 Autoría: NURIA PUENTE RUIZ, PABLO DOCIO PEREZ, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, BERNARDO ALIO LAVIN GOMEZ, AINHOA MAIZTEGI, ANA ISABEL VEGA, MARÍA PIEDRA, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, FÁTIMA MATEOS, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2023

Lactose and galactose content in spanish cheeses: usefulness in the dietary treatment of tatients with galactosaemia

Artículo de Revista

Nutrients, 2023, 15, 594

 Autoría: ISIDRO VITORIA, FUENSANTA MELENDRERAS, ANTONIO VÁZQUEZ-PALAZÓN, DOLORES RAUSELL, PATRICIA CORRECHER, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MÓNICA GARCÍA-PERIS

 2023

Description of a cohort with a new truncating MYBPC3 variant for hypertrophic cardiomyopathy in northern Spain

Artículo de Revista

Genes, 2023, 14(4), 840

 Autoría: NATALIA FERNÁNDEZ SUÁREZ, MARÍA TERESA VIADERO UBIERNA, JESÚS GARDE BASAS, MARÍA ESTHER ONECHA DE LA FUENTE, MARIA TERESA AMIGO LANZA, GONZALO MARTIN GORRIA, ADRIÁN RIVAS PÉREZ, LUIS RUIZ GUERRERO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2023

Breastfeeding and inborn errors of amino acid and protein metabolism: a spreadsheet to calculate optimal intake of human milk and disease-specific formulas

Artículo de Revista

Nutrients, 2023, 15, 3566

 Autoría: ISIDRO VITORIA-MIÑANA, MARÍA-LUZ COUCE, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MÓNICA GARCÍA-PERIS, PATRICIA CORRECHER-MEDINA

 2023

Recomendaciones de práctica clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: un consenso basado en el método ADAPTE

Artículo de Revista

Medicina Clínica, 2022, 159, 152.e1-152.e12

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ANA LORENTA RODRÍGUEZ, MARÍA ISABEL LUIS YANES, SILVIA MARÍN-DEL BARRIO, GUILLERMO MARTÍNEZ DÍAZ-GUERRA, PILAR PERIS

 2022

Disorders causing secondary hypophosphatemia in adult outpatients

Comunicación a Congreso

Bone Reports, 2022, 16, 101557

 Autoría: NURIA PUENTE, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, PABLO DOCIO, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, FÁTIMA MATEOS, BERNARDO A. LAVÍN, AINHOA MAIZTEGI, MARIA DEL CARMEN VALERO DIAZ DE LAMADRID, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2022

Cardiac arrest as a manifestation of unknown type V glycogenosis: a case report

Artículo de Revista

ESC Heart Failure, 2022, 9(5), 3625-3629

 Autoría: RAQUEL SORIA-NAVARRO, VIRGINIA BURGOS PALACIOS, CRISTINA CASTRILLO BUSTAMANTE, ELENA CARMEN GALLARDO AGROMAYOR, SARA MARCOS GONZALEZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2022

A novel loss-of-function mutation of the voltage-gated potassium channel Kv10.2 involved in epilepsy and autism

Artículo de Revista

Orphanet Journal of Rare Diseases (2022) 17:345

 Autoría: JESÚS GALÁN-VIDAL, PAULA G. SOCUÉLLAMOS, MARÍA BAENA-NUEVO, LIZBETH ARACELI CONTRERAS LARA, TERESA GONZÁLEZ, MARIA SOCORRO PEREZ POYATO, CARMEN VALENZUELA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ALBERTO JOSE GANDARILLAS SOLINIS

 06/09/2022

New insights into renal failure in a cohort of 317 patients with autosomal dominant forms of alport syndrome: report of two novel heterozygous mutations in COL4A3

Artículo de Revista

Journal of clinical medicine 2022, 11, 4883

 Autoría: JOSÉ MARÍA GARCÍA-AZNAR, LUIS DE LA HIGUERA, LARA BESADA CERECEDO, NEREA PAZ GANDIAGA, ANA ISABEL VEGA, GEMA FERNANDEZ FRESNEDO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 19/08/2022

Safety and preliminary efficacy on cognitive performance and adaptive functionality of epigallocatechin gallate (EGCG) in children with Down syndrome. A randomized phase Ib clinical trial (PERSEUS study)

Artículo de Revista

Genet Med . 2022 Oct;24(10):2004-2013

 Autoría: CÉCILE CIEUTA-WALTI, AIDA CUENCA-ROYO, KLAUS LANGOHR, CLAIRE RAKIC, M. ÁNGELES LÓPEZ-VÍLCHEZ, JULIÁN LIRIO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, TERESA BERMEJO GONZÁLEZ, JORDI GARCÍA GARCÍA, MARÍA RIMBLAS ROURE, ANA ALDEA-PERONA, LAURA FORCANO, MARÍA GOMIS-GONZÁLEZ, SEBASTIÀ VIDELA CÉS, FLORENCE LACAILE, AIMÉ RAVEL, CLOTILDE MIRCHER, HERVÉ WALTI, NATHALIE JANEL, JULIEN DAIROU

 2022

Alcaptonuria: respuesta a dosis bajas de nitisinone en 2 pacientes con una mutación nueva

Artículo de Revista

Medicina Clínica 2022, 159(12), 604-605

 Autoría: NURIA PUENTE, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2022

Mild hypophosphatemia-associated conditions in children: the need for a comprehensive approach

Artículo de Revista

International Journal of Molecular Sciences 2023, 24, 687

 Autoría: PABLO DOCIO, SANDRA LLORENTE-PELAYO, MARIA TERESA GARCIA UNZUETA, BERNARDO ALIO LAVIN GOMEZ, NURIA PUENTE, FÁTIMA MATEOS, LEYRE RIANCHO ZARRABEITIA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

 2022

Seguridad y eficacia preliminar sobre el rendimiento cognitivo y funcional de la epigalocatequina-galato (EGCG) en niños con síndrome de Down. Un ensayo clínico aleatorizado fase II (Estudio PERSEUS)

Comunicación a Congreso

Nutricion Hospitalaria 2022; 39 (Supl. 1): 14-122

 Autoría: A. CUENCA-ROYO, C. CIEUTA-WALTI, M. LÓPEZ-VÍLCHEZ, J. LIRIO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, T. BERMEJO GONZÁLEZ, M. RIMBLAS ROURE, A. ALDEA-PERONA, L. FORCANO, M. GOMIS-GONZÁLEZ, S. DURAND, M. DIERSSEN, R. DE LA TORRE

 2022

Patología renal en las enfermedades metabólica hereditarias

Capítulo de libro

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: GEMA ARICETA IRAOLA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, GUILLEM PINTOS MORELL

 2022

Manifestaciones hematológicas en los errores innatos del metabolismo. Aspectos generales.

Capítulo de libro

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MIGUEL ÁNGEL CORTÉS VÁZQUEZ, MARÍA JOSÉ MURUZÁBAL SITGES

 2022

Defectos del metabolismo de la cobalamina y del folato

Capítulo de libro

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: MARÍA CONCEPCIÓN GARCÍA JIMÉNEZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2022

Metabolismo del calcio y fósforo

Capítulo de libro

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, SANDRA LLORENTE PELAYO

 2022

Estudios metabólicos para realizar en algunas situaciones clínicas frecuentes (retraso psicomotor, lactante hipotónico, fallo de medro)

Capítulo de libro

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, ANALIA CABRERA, LETICIA BELMON-MARTÍNEZ

 2022

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

Libro completo

Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metábolicas hereditarias

 Autoría: MARÍA LUZ COUCE PICO, LUÍS ALDÁMIZ-ECHEVARRÍA AZUARA, MARÍA CONCEPCIÓN GARCÍA JIMENEZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 2022

Traducción y estudio de propiedades métricas de la herramienta Early Feeding Skills Assessment en el nacido prematuro

Artículo de Revista

Anales de pediatría, 2021, 95(2), 72-77

 Autoría: MILAGROS VIRGINIA MATARAZZO ZINONI, LAURA CAMPOS HERRERO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, MARIA ISABEL DE LAS CUEVAS TERAN

 2021

Urine Phenylacetylglutamine Determination in Patients with Hyperphenylalaninemia

Artículo de Revista

Journal of clinical medicine 2021, 10, 3674

 Autoría: FERNANDO ANDRADE, AINARA CANO, MARÍA UNCETA SUAREZ, ARANTZA ARZA, ANA VINUESA, LETICIA CEBERIO, NURIA LÓPEZ-OSLÉ, GORKA DE FRUTOS, RAQUEL LÓPEZ-OCEJA, ELENA AZNAL, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, JAVIER DE LAS HERAS

 19/08/2021

PlA2 polymorphism of platelet glycoprotein IIb/IIIa and C677T Polymorphism of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), but not factor V Leiden and prothrombin G20210A polymorphisms, are associated with more severe forms of legg?Calvé?Perthes disease

Artículo de Revista

Children, 2021, 8, 614

 Autoría: MARIA DOLORES GARCIA ALFARO, MARIA ISABEL PEREZ NUÑEZ, MARIA TERESA AMIGO LANZA, CARMELO ARBONA JIMENEZ, MARIA ANGELES BALLESTEROS SANZ, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

 20/07/2021

El cribado metabólico del recién nacido como modelo asistencial de la medicina de precisión. Perspectiva desde la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM)

Artículo de Revista

Revista española de salud pública 2021; 95: 26 de enero e202101021

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, Mª DOLORES BÓVEDA FONTÁN, MARÍA BUENO DELGADO, LAURA GORT MAS, MARÍA UNCETA SUÁREZ, MONTSERRAT MORALES CONEJO

 26/01/2021

Treatment adherence in tyrosinemia type 1 patients

Artículo de Revista

Orphanet journal of rare diseases (2021) 16:256

 Autoría: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA, PAULA SÁNCHEZ PINTOS, FERNANDO ANDRADE, MARÍA L. COUCE, LUÍS ALDÁMIZ ECHEVARRÍA

 03/06/2021

Atención primaria, cronicidad y promoción de la salud

 Epidemiologia Y Biología Computacional

 DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICAS

Responsable: MARIA JESUS CABERO PEREZ

Tipología: Acciones complementarias e Infraestructuras

Año de inicio: 2022

SERVICIO DE ANÁLISIS GENÉTICOS

 DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICAS

Responsable: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

Tipología: Convenios y contratos art.83, Catedras Universitarias y Competitivos UC

Año de inicio: 2020

PROYECTO PARA LA FORMACIÓN CLÍNICA EN ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

 DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICAS

Responsable: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

Tipología: Convenios y contratos art.83, Catedras Universitarias y Competitivos UC

Año de inicio: 2020

UNCOVERING UNDIAGNOSED CASES OF GENETIC HYPOPHOSPHATEMIA "IDENTIFICACIÓN DE CASOS OCULTOS DE HIPOFOSFATEMIA DE CAUSA GENÉTICA"

 Unidad De Metabolismo Óseo Y Mineral

 DEPARTAMENTO DE MEDICINA Y PSIQUIATRÍA

Responsable: JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL

Tipología: Convenios y contratos art.83, Catedras Universitarias y Competitivos UC

Año de inicio: 2019

CONSULTORIA "HUESO Y METABOLISMO MINERAL" "BONE AND MINERAL METABOLISM" DENTRO DE LA ACTIVIDAD ENDOtoday DEL CONGRESO INTERNACIONAL DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA ESPE 2019

 DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICAS

Responsable: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

Tipología: Convenios y contratos art.83, Catedras Universitarias y Competitivos UC

Año de inicio: 2019

SERVICIO DE ANÁLISIS GENÉTICOS Y PROTÉICOS

 DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICAS

Responsable: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA

Tipología: Convenios y contratos art.83, Catedras Universitarias y Competitivos UC

Año de inicio: 2018

RED DE SALUD MATERNO-INFANTIL Y DEL DESARROLLO

 DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICAS

Responsable: MARIA JESUS CABERO PEREZ

Tipología: Acciones complementarias e Infraestructuras

Año de inicio: 2017

RED DE SALUD MATERNO INFANTIL Y DESARROLLO (SAMID)

 DEPARTAMENTO DE CIENCIAS MÉDICAS Y QUIRÚRGICAS

Responsable: MARIA JESUS CABERO PEREZ

Tipología: Proyectos competitivos nacionales publicos

Año de inicio: 2013

ENFERMEDAD DE PERTHES Y TROMBOFILIA HEREDITARIA

 Autoría: MARIA DOLORES GARCIA ALFARO

 Dirección: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA , MARIA ANGELES BALLESTEROS SANZ

 Fecha de defensa: 20/10/2021

APLICACIÓN DE LA HERRAMIENTA EARLY FEEDING SKILLS ASSESSMENT EN RECIÉN NACIDOS PREMATUROS INGRESADOS EN UCIN ESPAÑOLA: TRADUCCIÓN Y ESTUDIO DE PROPIEDADES MÉTRICAS

 Autoría: MILAGROS VIRGINIA MATARAZZO ZINONI

 Dirección: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 02/09/2021

Características Clínicas y Epidemiológicas de la Población Pediátrica Diagnosticada de Diabetes Mellitus Tipo 1. 20 Años de Evolución en Cantabria

 Autoría: MARIA LAURA BERTHOLT ZUBER

 Dirección: MARIA CRISTINA LUZURIAGA TOMAS, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 10/02/2016

Nuevos Marcadores de Inflamación y Enfermedad Renal Crónica Terminal

 Autoría: BERNARDO ALIO LAVIN GOMEZ

 Dirección: MARIA TERESA GARCIA UNZUETA , DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 04/02/2016

Aclaramiento del Lactato durante la Recuperación Activa y Pasiva. Papel del Transportador de lactato MTC1.

 Autoría: RAUL PEREZ PRIETO

 Dirección: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 09/12/2014

Valor Predictor del Cociente Saturación Hemoglobina/FiO2 (SF) en Pacientes Pediátricos con Insuficiencia Respiratoria Aguda Debida a Neumonía Tratados con Ventilación no Invasiva

 Autoría: DANIEL PALANCA ARIAS

 Dirección: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 21/07/2014

Prevalencia de Obesidad Infantil en Cantabria

 Autoría: RAUL PESQUERA CABEZAS

 Dirección: JOSE ANTONIO RIANCHO MORAL , DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 29/07/2010

Alteraciones de la Glicosilación de la Transferrina. Estudio de su Utilidad Clínica como Marcador de Disfunción Metabólica.

 Autoría: CARLOS GARRIDO-ALLEPUZ HERRERA

 Dirección: DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 20/06/2008

Haplotipos Genéticos de TNF-alfa e IL-10 y Rechazo Agudo del Injerto Cardiaco.

 Autoría: MARIA CRUZ GUTIERREZ DIEZ

 Dirección: JOSE MANUEL REVUELTA SOBA , DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 04/10/2005

Evolución de la Trombosis Venosa Retiniana. Glicoproteina Plaquetaria GPIIIa y otros Factores de Riesgo de Tromboembolismo.

 Autoría: JOAQUIN CAÑAL VILLANUEVA

 Dirección: JOSE ANTONIO COLLADO HORNILLOS, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 08/11/2002

Estudio Genético de la Obesidad Mórbida.

 Autoría: RAFAEL ISIDRO HERNANDEZ ESTEFANIA

 Dirección: JOSE CARLOS FERNANDEZ-ESCALANTE MORENO, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 11/12/1998

Variables Epidemiológicas, Clínicas y Genéticas de Estenosis y Reestenosis Coronaria en Pacientes Sometidos a Angioplastia Coronaria.

 Autoría: MIGUEL FRANCISCO GARCIA RIBES

 Dirección: JOSE MANUEL REVUELTA SOBA , DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 04/12/1998

Estudio del Polimorfismo de la Apoproteína E y su Influencia en el Perfil Lipídico de una Población Infantil Española (8-15 años).

 Autoría: ALBERTO BERCEDO SANZ

 Dirección: JOSE CARLOS RODRIGUEZ REY , DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 29/05/1997

Aplicación de Técnica de Análisis del ADN al Screening de la Deficiencia de a1-antitripsina.

 Autoría: CARMEN MARIA GRANDA ALONSO

 Dirección: JESUS LINO ALVAREZ GRANDA, DOMINGO GONZALEZ-LAMUÑO LEGUINA 

 Fecha de defensa: 28/10/1996

Miembro del comité editorial

Genes

ISSN: 2073-4425

Fecha de inicio: 01/07/2020 Fecha de finalización: 29/03/2022

Editor invitado de números especiales de revista

Journal of Clinical Medicine

ISSN: 2077-0383

Título: Biomarkers in Genetic Metabolic Disorders

Editor invitado de números especiales de revista

International Journal of Molecular Sciences

ISSN: 1661-6596,1422-0067

Título: Amino Acid Transport Defects in Human Inherited Metabolic Disorders