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JON INFANTE CEBERIO

  • Publicaciones

    61

  • Proyectos

    4

  • Tesis

    2

 jon.infante@unican.es

 Facultad de Enfermería. Avda. de Valdecilla, 25. 39008 Santander

Profesor Titular de Universidad

Doctor en Medicina y Cirugía

 DEPARTAMENTO DE MEDICINA Y PSIQUIATRÍA

Áreas de especialidad: MEDICINA

ORCID: 0000-0003-4025-4606

Scopus Author: 6504644189

 Publicaciones  Proyectos  Tesis dirigidas
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Characterization of Lifestyle inSpinocerebellar Ataxia Type 3 andAssociation with Disease Severity

Artículo de Revista

Movement Disorders, Vol. 37, No. 2, 2022

 Autoría: HOLGER HENGEL, PETER MARTUS, JENNIFER FABER, HECTOR GARCIA-MORENO, NITA SOLANKY, PAOLA GIUNTI, THOMAS KLOCKGETHER, KATHRIN REETZ, BART P. VAN DE WARRENBURG, LUÍS PEREIRA DE ALMEIDA, MAGDA M. SANTANA, CRISTINA JANUÁRIO, PATRICK SILVA, ANDREAS THIEME, JON INFANTE CEBERIO, JEROEN DE VRIES, MANUELA LIMA, ANA F. FERREIRA, KHALAF BUSHARA, HEIKE JACOBI

 01/02/2022

Sensor-based gait analysis in the premotor stage of LRRK2 G2019S-associated Parkinson's disease

Artículo de Revista

Parkinsonism & Related Disorders Volume 98, May 2022, Pages 21-26

 Autoría: ANTONIO SÁNCHEZ RODRÍGUEZ, CRISTINA TIRNAUCA, DIANA SALAS GOMEZ, MARIO FERNANDEZ GORGOJO, Mª ISABEL MARTINEZ RODRIGUEZ, MARIA SIERRA PEÑA, ISABEL GONZALEZ ARAMBURU, DIANA STAN, ÁNGELA GUTIÉRREZ-GONZÁLEZ, JOHANNES MARIO MEISSNER BLANCO, JAVIER ANDRÉS-PACHECO, MARÍA RIVERA-SÁNCHEZ, MARÍA VICTORIA SÁNCHEZ-PELÁEZ, PASCUAL SANCHEZ JUAN, JON INFANTE CEBERIO

 01/05/2022

History of Ataxias and Paraplegias with an Annotation on the First Description of Striatonigral Degeneration

Artículo de Revista

Cerebellum . 2022 Aug;21(4):531-544

 Autoría: JOSE ANGEL BERCIANO BLANCO, JOSÉ GAZULLA, JON INFANTE CEBERIO

 2022

Analysis of DNM3 and VAMP4 as genetic modifiers of LRRK2 Parkinson´s disease

Artículo de Revista

Neurobiology of Aging, Volume 97, January 2021, Pages 148.e17-148.e24

 Autoría: EMMELINE E. BROWN, CORNELIS BLAUWENDRAAT, JOANNE TRINH, MIE RIZIG, MIKE A. NALLS, ETIENNE LEVEILLE, JENNIFER A. RUSKEY, HALLGEIR JONVIK, MANUELA M.X. TAN, SARA BANDRES-CIGA, SHARON HASSIN-BAER, KATHRIN BROCKMANN, JON INFANTE CEBERIO, EDUARDO TOLOSA, MARIO EZQUERRA, SAWSSAN BEN ROMDHAN, MUSTAPHA BENMAHDJOUB, MOHAMED AREZKI, CHOKRI MHIRI, JOHN HARDY

 01/01/2021

Ataxia and Action Myoclonus Related to Novel Mutations in ATP13A2 Gene

Artículo de Revista

Movement Disorders, 2021; Volume8, Issue6; Pages 969-971

 Autoría: LEIRE MANRIQUE, ANTONIO SÁNCHEZ-RODRÍGUEZ, ANA. L. PELAYO NEGRO, MARC CORRAL-JUAN, ANTONI MATILLA-DUEÑAS, JON INFANTE CEBERIO

 19/05/2021

Finding genetically-supported drug targets for Parkinson´s disease using Mendelian randomization of the druggable genome

Artículo de Revista

Nature Communications 12, 7342 (2021)

 Autoría: CATHERINE S. STORM, DEMIS A. KIA, MONA M. ALMRAMHI, SARA BANDRES-CIGA, CHRIS FINAN, AROON D. HINGORANI, NICHOLAS W. WOOD, JON INFANTE CEBERIO

 01/12/2021

Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture

Artículo de Revista

Nature Genetics 53, pages294 - 303 (2021)

 Autoría: RUTH CHIA, MARYA S. SABIR, SARA BANDRES-CIGA, SARA SAEZ-ATIENZAR, REGINA H. REYNOLDS, EMIL GUSTAVSSON, RONALD L. WALTON, SARAH AHMED, CORALIE VIOLLET, JINHUI DING, MARY B. MAKARIOUS, MONICA DIEZ-FAIREN, MAKAYLA K. PORTLEY, ZALAK SHAH, YEVGENIYA ABRAMZON, DENA G. HERNANDEZ, CORNELIS BLAUWENDRAAT, DAVID J. STONE, ELOY MANUEL RODRIGUEZ RODRIGUEZ, JON INFANTE CEBERIO

 01/02/2021

Ia afferent fibers in peripheral nerve disorders: Evidence for divergent vulnerability

Artículo de Revista

Clinical Neurophysiology Practice 6 (2021) 133-134

 Autoría: ANTONIO GARCÍA, JON INFANTE CEBERIO, JOSE ANGEL BERCIANO BLANCO

 01/04/2021

Human-lineage-specific genomic elements are associated with neurodegenerative disease and APOE transcript usage

Artículo de Revista

Nature Communications 12, 2076 (2021)

 Autoría: ZHONGBO CHEN, DAVID ZHANG, REGINA H. REYNOLDS, EMIL K. GUSTAVSSON, SONIA GARCÍA-RUIZ, KARISHMA D'SA, AINE FAIRBROTHER-BROWNE, JANA VANDROVCOVA, JOHN HARDY, HENRY HOULDEN, SARAH A. GAGLIANO TALIUN, JUAN BOTÍA, MINA RYTEN, JON INFANTE CEBERIO

 06/04/2021

Identification of candidate parkinson disease genes by integrating genome-wide association study, expression, and epigenetic data sets

Artículo de Revista

JAMA neurology 2021;78(4):464-472

 Autoría: DEMIS A. KIA, DAVID ZHANG, SEBASTIAN GUELFI, CLAUDIA MANZONI, LEON HUBBARD, REGINA H. REYNOLDS, JUAN BOTÍA, MINA RYTEN, RAFFAELE FERRARI, PATRICK A. LEWIS, NIGEL WILLIAMS, DANIAH TRABZUNI, JOHN HARDY, NICHOLAS W. WOOD, JON INFANTE CEBERIO

 01/04/2021

Investigation of autosomal genetic sex differences in Parkinson's disease

Artículo de Revista

Annals of neurology, 2021, Volume90, Issue1, 35-42

 Autoría: CORNELIS BLAUWENDRAAT, HIROTAKA IWAKI, MARY B. MAKARIOUS, SARA BANDRES-CIGA, HAMPTON L. LEONARD, FRANCIS P. GRENN, JULIE LAKE, LYNNE KROHN, MANUELA TAN, JONGGEOL J. KIM, JESSE R. GIBBS, DENA G. HERNANDEZ, JENNIFER A. RUSKEY, LASSE PIHLSTRØM, MATHIAS TOFT, JACOBUS J. VAN HILTEN, JOHAN MARINUS, CLAUDIA SCHULTE, KATHRIN BROCKMANN, JON INFANTE CEBERIO

 01/04/2021

Multicentre, randomised, single-blind, parallel group trial to compare the effectiveness of a Holter for Parkinson's symptoms against other clinical monitoring methods: study protocol

Artículo de Revista

BMJ open 2021; 11(7): e045272.

 Autoría: ALEJANDRO RODRÍGUEZ-MOLINERO, JORGE HERNÁNDEZ-VARA, ANTONIO MIÑARRO, CARLOS PÉREZ-LÓPEZ, ÀNGELS BAYES-RUSIÑOL, JUAN CARLOS MARTÍNEZ-CASTRILLO, DAVID A PÉREZ-MARTÍNEZ, JON INFANTE CEBERIO

 19/07/2021

Natural history, phenotypic spectrum, and discriminative features of multisystemic RFC1 disease

Artículo de Revista

Neurology Mar 2021, 96 (9) e1369-e1382

 Autoría: ANDREAS TRASCHÜTZ, ANDREA CORTESE, SELINA REICH, NATALIA DOMINIK, JENNIFER FABER, HEIKE JACOBI, ANNETTE M. HARTMANN, DAN RUJESCU, SOLVEIG MONTAUT, ANDONI ECHANIZ-LAGUNA, SEVDA ERER, VALERIE CORNELIA SCHÜTZ, ALEXANDER A. TARNUTZER, MARC STURM, TOBIAS B. HAACK, NADÈGE VAUCAMPS-DIEDHIOU, HELENE PUCCIO, LUDGER SCHÖLS, THOMAS KLOCKGETHER, BART P. VAN DE WARRENBURG, MARTIN PAUCAR, JON INFANTE CEBERIO

 01/03/2021

Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease

Artículo de Revista

Molecular neurodegeneration 16, 35 (2021)

 Autoría: ALESSANDRO GIALLUISI, MAFALDA GIOVANNA RECCIA, NICOLA MODUGNO, TERESA NUTILE, ALESSIA LOMBARDI, LUCA GIOVANNI DI GIOVANNANTONIO, SARA PIETRACUPA, DANIELA RUGGIERO, SIMONA SCALA, STEFANO GAMBARDELLA, LICIA IACOVIELLO, FERNANDO GIANFRANCESCO, DARIO ACAMPORA, MAURIZIO D'ESPOSITO, ANTONIO SIMEONE, MARINA CIULLO, TERESA ESPOSITO, JON INFANTE CEBERIO

 21/06/2021

Pathogenic huntingtin repeat expansions in patients with frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis

Artículo de Revista

Neuron, Volume 109, Issue 3, 3 February 2021, Pages 448-460.e4

 Autoría: RAMITA DEWAN, RUTH CHIA, JINHUI DING, RICHARD A. HICKMAN, THOR D. STEIN, YEVGENIYA ABRAMZON, SARAH AHMED, MARYA S. SABIR, MAKAYLA K. PORTLEY, ARIANNA TUCCI, KRISTINA IBAÑEZ, F.N.U. SHANKARACHARYA, PAMELA KEAGLE, GIACOMINA ROSSI, PAOLA CAROPPO, FABRIZIO TAGLIAVINI, MARIA L. WALDO, PER M. JOHANSSON, CHRISTER F. NILSSON, JON INFANTE CEBERIO

 03/02/2021

Polyglutamine-expanded ataxin-3: a target engagement marker for spinocerebellar ataxia type 3 in peripheral blood

Artículo de Revista

Movement Disorders, 2021, Volume36, Issue11, 2675-2681

 Autoría: JEANNETTE HÜBENER-SCHMID, KIRSTEN KUHLBRODT, JULIEN PELADAN, JENNIFER FABER, MAGDA M. SANTANA, HOLGER HENGEL, HEIKE JACOBI, KATHRIN REETZ, HECTOR GARCIA-MORENO, MAFALDA RAPOSO, JUDITH VAN GAALEN, JON INFANTE CEBERIO, KATHARINA M. STEINER, JEROEN DE VRIES, MARCEL M. VERBEEK, PAOLA GIUNTI, LUIS PEREIRA DE ALMEIDA, MANUELA LIMA, BART VAN DE WARRENBURG, LUDGER SCHÖLS

 01/11/2021

Regional brain and spinal cord volume Loss in spinocerebellar ataxia type 3

Artículo de Revista

Movement Disorders, Vol. 36, No. 10, 2021

 Autoría: JENNIFER FABER, TAMARA SCHAPRIAN, KOYAK BERKAN, KATHRIN REETZ, MARCONDES CAVALCANTE FRANÇA, THIAGO JUNQUEIRA RIBEIRO DE REZENDE, JIANG HONG, WEIHUA LIAO, BART VAN DE WARRENBURG, JUDITH VAN GAALEN, ALEXANDRA DURR, FANNY MOCHEL, PAOLA GIUNTI, HECTOR GARCIA-MORENO, LUDGER SCHOELS, HOLGER HENGEL, MATTHIS SYNOFZIK, BENJAMIN BENDER, GULIN OZ, JON INFANTE CEBERIO

 01/10/2021

Serial DaT-SPECT imaging in asymptomatic carriers of LRRK2 G2019S mutation: 8 years' follow-up

Artículo de Revista

European journal of neurology, 2021;28:4204? 4208

 Autoría: ANTONIO SÁNCHEZ- RODRÍGUEZ, ISABEL MARTÍNEZ-RODRÍGUEZ, PASCUAL SÁNCHEZ-JUAN, MARÍA SIERRA, ISABEL GONZÁLEZ-ARAMBURU, MARÍA RIVERA-SÁNCHEZ, JAVIER ANDRÉS- PACHECO, ÁNGELA GUTIERREZ-GONZÁLEZ, ADRIÁN GARCÍA-HERNÁNDEZ, JORGE MADERA, MANUEL DELGADO-ALVARADO, JON INFANTE CEBERIO

 01/12/2021

Predictors of clinically significant quality of life impairment in Parkinson's disease.

Artículo de Revista

NPJ Parkinson's disease 7, 118 (2021)

 Autoría: SANTOS GARCÍA, TERESA DE DEUS FONTICOBA, CARLOS CORES, GUILLERMO MUÑOZ, JOSE M. PAZ GONZÁLEZ, CRISTINA MARTÍNEZ MIRÓ, ESTER SUÁREZ, SILVIA JESÚS, MIGUEL AGUILAR, PAU PASTOR, LLUIS PLANELLAS, MARINA COSGAYA, JUAN GARCÍA CALDENTEY, NURIA CABALLOL, INÉS LEGARDA, JORGE HERNÁNDEZ VARA, IRIA CABO, LUIS LÓPEZ MANZANARES, ISABEL GONZÁLEZ ARAMBURU, JON INFANTE CEBERIO

 16/12/2021

Amphetamine-induced hemichorea

Artículo de Revista

Neurological Sciences volume 42, pages2587-2588 (2021)

 Autoría: FRANCISCO MARTÍNEZ-DUBARBIE, CINTA RICART-COLOME, BEATRIZ MANZANEDO-TERÁN, JON INFANTE CEBERIO

 26/01/2021

Conversion of individuals at risk for spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 to manifest ataxia (RISCA): a longitudinal cohort study

Artículo de Revista

Lancet neurology 2020; 19: 738-47

 Autoría: HEIKE JACOBI, SOPHIE TEZENAS DU MONTCEL, SANDRO ROMANZETTI, FLORIAN HARMUTH, CATERINA MARIOTTI, LORENZO NANETTI, MARIA RAKOWICZ, GRZEGORZ MAKOWICZ, ALEXANDRA DURR, MARIE-LORRAINE MONIN, ALESSANDRO FILLA, ALESSANDRO ROCA, LUDGER SCHÖLS, HOLGER HENGEL, JON INFANTE CEBERIO

 01/09/2020

Analysis of visuospatial abilities in chiari malformation Type I

Artículo de Revista

The cerebellum 19, 6-15 (2020)

 Autoría: MAITANE GARCÍA, ESTHER LÁZARO, IMANOL AMAYRA, JUAN FRANCISCO LÓPEZ-PAZ, OSCAR MARTÍNEZ, MANUEL PÉREZ, SARAH BERROCOSO, MOHAMMAD AL-RASHAIDA, JON INFANTE CEBERIO

 01/02/2020

MicroRNA deregulation in blood serum identifies multiple system atrophy altered pathways

Artículo de Revista

Movement Disorders, 2020, Volume35, Issue10, 1873-1879

 Autoría: ALEXANDRA PÉREZ-SORIANO, PALOMA BRAVO, MARTA SOTO, JON INFANTE CEBERIO, MANEL FERNÁNDEZ, FRANCESC VALLDEORIOLA, ESTEBAN MUÑOZ, YAROSLAU COMPTA, EDUARD TOLOSA, ALICIA GARRIDO, MARIO EZQUERRA, RUBÉN FERNÁNDEZ-SANTIAGO, MARÍA-JOSÉ MARTÍ

 01/10/2020

Non-motor symptom burden is strongly correlated to motor complications in patients with Parkinson's disease

Artículo de Revista

European journal of neurology, 2020, Volume27, Issue7, 1210-1223

 Autoría: D. SANTOS-GARCIA, T. DE DEUS FONTICOBA, E. SUAREZ CASTRO, A. ANEIROS DÍAZ, D. MCAFEE, M.J. CATALÁN, F. ALONSO-FRECH, C. VILLANUEVA, S. JESÚS, P. MIR, M. AGUILAR, P. PASTOR, J. GARCÍA CALDENTEY, E. ESLTELRICH PEYRET, L.L. PLANELLAS, M.J. MARTÍ, N. CABALLOL, J. HERNÁNDEZ VARA, G. MARTÍ ANDRÉS, JON INFANTE CEBERIO

 01/07/2020

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