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Cribado neonatal

Abstract: El cribado durante el período neonatal incluye determinados procesos de detección pre-sintomática de enfermedades o trastornos que, sin una sintomatología aparente, pudieran causar graves problemas físicos, mentales o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico. En la actualidad, en el cribado neonatal, se realiza una única determinación sanguínea a las 48 horas de vida. En España, está recomendado realizar el cribado neonatal en muestra de sangre impregnada en papel para, al menos, 8 entidades: hipotiroidismo congénito (HC), fenilcetonuria (PKU), deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (MACDD), deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHADD), aciduria glutárica tipo I (AG-1), deficiencia de biotinidasa (BTD), fibrosis quística (FQ) y anemia de células falciformes (AF). La incorporación de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) posibilita ampliar los trastornos a cribar. También está indicado realizar cribado de hipoacusia congénita. Tanto la recogida de la muestra de la gota de sangre en papel como el cribado de hipoacusia, se realizan antes del alta en la Maternidad. En determinadas situaciones de riesgo (prematuridad, gemelaridad y niños graves), debe hacerse una segunda determinación para disminuir, en lo máximo posible, el número de falsos negativos.

 Fuente: Pediatr Integral. 2019 Abril-Mayo; 23(3):169.e1-169.e10

Editorial: Ediciones Ergon SA

 Año de publicación: 2019

Nº de páginas: 10

Tipo de publicación: Artículo de Revista

ISSN: 1135-4542

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