Abstract: El cribado durante el período neonatal incluye
determinados procesos de detección pre-sintomática
de enfermedades o trastornos que, sin una
sintomatología aparente, pudieran causar graves
problemas físicos, mentales o del desarrollo, y en los
que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran
significativamente su pronóstico.
En la actualidad, en el cribado neonatal, se realiza
una única determinación sanguínea a las 48 horas
de vida. En España, está recomendado realizar el
cribado neonatal en muestra de sangre impregnada
en papel para, al menos, 8 entidades: hipotiroidismo
congénito (HC), fenilcetonuria (PKU), deficiencia de
acil CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena
media (MACDD), deficiencia de 3-hidroxi acil CoA
deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga
(LCHADD), aciduria glutárica tipo I (AG-1), deficiencia
de biotinidasa (BTD), fibrosis quística (FQ) y anemia
de células falciformes (AF). La incorporación de la
espectrometría de masas en tándem (MS/MS) posibilita
ampliar los trastornos a cribar. También está indicado
realizar cribado de hipoacusia congénita. Tanto la
recogida de la muestra de la gota de sangre en papel
como el cribado de hipoacusia, se realizan antes del
alta en la Maternidad. En determinadas situaciones de
riesgo (prematuridad, gemelaridad y niños graves), debe
hacerse una segunda determinación para disminuir,
en lo máximo posible, el número de falsos negativos.
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