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Implantación de un programa de cribado bioquímico y genético de hipercolesterolemia familiar. Colaboración entre el laboratorio clínico y las unidades de lípidos: diseño del Proyecto ARIAN

Abstract: Introducción y objetivo: La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura debido a la presencia de cLDL incrementado desde el nacimiento. Se encuentra infradiagnosticada e infratratada. El objetivo primario del proyecto ARIAN es determinar el número de pacientes diagnosticados de HF tras implantar un nuevo procedimiento de cribado desde el laboratorio. Material y métodos: Este proyecto se ha dise?nado como un análisis retrospectivo mediante consulta al sistema informático. Se seleccionaron de las bases de datos de laboratorio aquellas muestras de suero de pacientes 18 años con cLDL directos o calculados > 250 mg/dl, desde el 1 de enero del 2017 hasta el 31 de diciembre del 2018. Una vez descartadas causas secundarias, se comunicó al médico de Atención Primaria solicitante la sospecha de que su paciente pudiera portar una HF y gestionar una cita prioritaria en la unidad de Lípidos. Todos aquellos pacientes con una puntuación 6 puntos de los criterios de las Clínicas holandesas se les propuso un estudio genético. Resultados: El protocolo se presentó a 55 laboratorios de forma individualizada. Hasta el día 30 de diciembre del 2020, el número centros que han remitido resultados es de 24. El número de muestras analizadas hasta ese momento fue de 3.266.341, lo que representa un 34% de la población atendida en esas áreas de salud (9.727.434). Conclusiones: La identificación de nuevos sujetos con HF mediante esta nueva estrategia desdeel laboratorio y su remisión a las unidades de Lípidos debe incrementar el número de pacientestratados en las unidades de Lípidos y permitir iniciar cribados en cascada familiar.

 Fuente: Clínica e Investigación en Arteriosclerosis, 2021, 33(6), 289-295

 Editorial: Elsevier

 Año de publicación: 2021

 Nº de páginas: 7

 Tipo de publicación: Artículo de Revista

 DOI: 10.1016/j.arteri.2021.03.004

 ISSN: 0214-9168,1578-1879

 Url de la publicación: https://doi.org/10.1016/j.arteri.2021.03.004

Autoría

ARROBAS VELILLA, TERESA

BREA, ÁNGEL

VALDIVIELSO, PEDRO

INVESTIGADORES DEL PROYECTO ARIAN