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Estudio de la repetición del pentanucleótido CCTTT en el gen de la sintasa inducible del óxido nítrico en pacientes con hipertensión arterial pulmonar

Abstract: Introducción: La hipertensión arterial pulmonar (HAP) es una enfermedad en la que se implican, entre otras, la vía del óxido nítrico (NO). Se ha descrito un polimorfismo en el gen de la sintasa inducible del NO (NOS2) que consiste en la repetición del pentanucleótido CCTTT dando lugar a menor producción de NO. El objetivo del estudio fue conocer si este polimorfismo incrementa la susceptibilidad para desarrollar HAP. Métodos: Se compararon 64 pacientes diagnosticados de HAP grupos i y iv y 50 controles sanos. Mediante PCR se genotiparon las muestras de ADN para este polimorfismo. Se comparó la distribución en ambos grupos y se correlacionó con parámetros clínicos, hemodinámicos y respuesta terapéutica. Resultados: Se observó una distribución significativamente diferente en el número de repeticiones entre pacientes y controles (p < 0,0001). Agrupando las muestras en formas cortas (ambos alelos con menos de 12 repeticiones) y largas (? 12 repeticiones) se observó que los primeros tenían un riesgo casi 4 veces superior de desarrollar HAP (odds ratio: 3,83; IC 95%: 1,19-12,32; p = 0,024). No hubo diferencias entre los tipos más frecuentes de HAP ni en la respuesta terapéutica o supervivencia. No existió correlación entre parámetros hemodinámicos y el número de repeticiones en los pacientes, solo débil correlación con la presión arterial pulmonar sistólica. Conclusiones: Existen diferencias significativas en la distribución del polimorfismo CCTTT del gen NOS2 entre pacientes con HAP y población sana. Una menor repetición del pentanucleótido CCTTT en el gen de la NOS2 podría incrementar el riesgo de desarrollar HAP.

 Fuente: Archivos de Bronconeumología, 2014, 50(4), 141-145

 Editorial: Elsevier Doyma

 Año de publicación: 2014

 Nº de páginas: 5

 Tipo de publicación: Artículo de Revista

 DOI: https://doi.org/10.1016/j.arbres.2013.10.016

 ISSN: 0300-2896,1579-2129,2173-5751

 Url de la publicación: https://doi.org/10.1016/j.arbres.2013.10.016

Autoría

BALOIRA VILLAR, ADOLFO

POUSADA FERNÁNDEZ, GUILLERMO

VILARIÑO POMBO, CARLOS

NÚÑEZ FERNÁNDEZ, MARTA

VALVERDE PÉREZ, DIANA