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Polimorfismos en el gen de la proteína transportadora de serotonina (SERT) en pacientes con hipertensión arterial pulmonar

Abstract: Resumen: La serotonina es un potente vasoconstrictor y factor de proliferación vascular pulmonar cuya concentración se incrementa en pacientes con hipertensión arterial pulmonar (HAP). Sus funciones están mediadas en parte por la proteína transportadora de serotonina (SERT), cuyo gen puede presentar dos formas alélicas, una larga (L) y otra corta (S). La primera se ha asociado a mayor función. Objetivos: Conocer si la prevalencia de la forma alélica L del gen de SERT es mayor en pacientes con HAP que en población general. Ver si existe alguna diferencia clínica en los pacientes con HAP en función del alelo SERT. Métodos: Se incluyeron pacientes diagnosticados de HAP con cateterismo en base a los criterios establecidos. Se extrajo una muestra de sangre periférica y posteriormente el ADN de los leucocitos periféricos. Se amplificó la región promotora de SERT mediante reacción en cadena de polimerasa y se separaron los productos mediante electroforesis. Se compararon las muestras de los pacientes con 50 controles sanos y entre los tipos más frecuentes de HAP (idiopática, tromboembólica y asociada a conectivopatías). Se valoraron diversas variables clínicas en función de los diversos alelos del gen SERT. Resultados: Se incluyó a 50 pacientes, y se obtuvo muestra adecuada en 49 (30 mujeres). La edad media en el momento del diagnóstico fue 56 ± 16 años. No se observaron diferencias en la distribución de alelos entre pacientes y controles (p = 0,54). Tampoco existieron diferencias entre los tres tipos más frecuentes de HAP (p = 0,3). La forma más frecuente fue LS (54% pacientes, 56% controles). Tanto la edad de diagnóstico como la respuesta al tratamiento no fueron diferentes en función de los alelos SERT. Hubo una tendencia a presentar mayores valores de la presión pulmonar media en las formas LL (49 ± 5 vs. 42 ± 9 mmHg, p = 0,07). Conclusiones: La distribución de los alelos del gen SERT no parece ser diferente en los pacientes con HAP de cómo se presenta en la población normal. Diversos tipos de HAP tienen una distribución de alelos similar. Las formas LL no parecen conferir diferencias clínicas ni de respuesta al tratamiento.

 Autoría: Adolfo Baloira Villar; Marta Núñez Fernández; José Manuel Cifrián Martínez; C. Vilariño Pombo; María Ojeda; Diana Valverde Pérez

 Fuente: Archivos de Bronconeumología, 2012, 48(3), 77-80

 Editorial: Elsevier Doyma

 Año de publicación: 2012

 Nº de páginas: 4

 Tipo de publicación: Artículo de Revista

 DOI: 10.1016/j.arbres.2011.10.008

 ISSN: 0300-2896,1579-2129,2173-5751

 Url de la publicación: https://doi.org/10.1016/j.arbres.2011.10.008

Autoría

BALOIRA, ADOLFO

NÚÑEZ, MARTA

VILARIÑO, CARLOS

OJEDA, MARÍA

VALVERDE, DIANA