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Habilidades comunicativas y lingüísticas del síndrome de Wolf-Hirschhorn: estudio de caso con fenotipo atenuado. Un estudio de caso

Abstract: El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome genético neuroevolutivo causado por una deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Presentan un fenotipo variable con retraso del crecimiento pre y postnatal, epilepsia, retraso psicomotor, hipotonía, anomalías craneofaciale (facies en ?casco griego? y defectos oclusivos), discapacidad intelectual y limitaciones en el uso del lenguaje tanto expresivo como comprensivo. El objetivo de este estudio es describir las habilidades comunicativas y lingüísticas de una niña con fenotipo atenuado de SWH a nivel de desarrollo fonológico, morfológico y léxico. Una niña española de 8;08 años diagnóstica de SWF mediante CGHarray, sin anomalías estructurales orofaciales significativas, salvo laringe muy inmadura. Sus habilidades lingüísticas se evalúan en situación de interacción durante 45 minutos, con pruebas estandarizadas y registro realizado por los padres. Se analiza la frecuencia y la naturaleza de los errores de producción en términos de procesos fonológicos. Los resultados muestran que sus habilidades lingüísticas receptivas equivalen a las de niños de 3;08 años. En situación de interacción produce menos de 50 palabras. No tiene adquirido todo el repertorio fonético español. La frecuencia de los procesos fonológicos es muy alta y característica de niños que se encuentran en los primeros momentos de la etapa verbal del desarrollo fonológico. La participante presenta habilidades fonológicas, morfológicas y léxicas propias de niños de 2-3 años con desarrollo típico. Su perfil lingüístico se ha observado en el retraso del lenguaje y en niños menores de 3;6 años con síndrome de Down. Determinar las características lingüísticas del SWH resulta imprescindible para la intervención logopédica.

 Autoría: Verónica Martínez López; Domingo González-Lamuño Leguina; Sonia Hernández Hernández; Sara Ceballos Cayón; Daniel Ortega Quijano

 Fuente: Ilu, 2020, 10(1), 7-16

Editorial: Universidad Complutense de Madrid

 Año de publicación: 2020

Nº de páginas: 10

Tipo de publicación: Artículo de Revista

 DOI: 10.5209/rlog.64632

ISSN: 1135-4712,1988-3269,1698-1014,2174-5218

Autoría

MARTÍNEZ LÓPEZ, VERÓNICA

HERNÁNDEZ HERNÁNDEZ, SONIA

CEBALLOS CAYÓN, SARA

ORTEGA QUIJANO, DANIEL