Abstract: Introducción: La mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial es responsable de hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómica que se ve exacerbada por la exposición a aminoglucósidos. El objetivo de nuestro estudio fue determinar la frecuencia de esa mutación en pacientes con hipoacusia neurosensorial, postlocutiva, sin antecedentes familiares de hipoacusia, ni exposición a ototóxicos. Métodos: Se realizó una estudio genético para detectar la mutación A1555G del ADN mitocondrial en los pacientes que consultaron por hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva, de etiología desconocida, en la consulta de ORL de un hospital comarcal durante 4 años. Resultados: Doscientos diecinueve pacientes fueron estudiados durante dicho período. Dos de ellos (0,9%) eran portadores de la mutación A1555G del ADN mitocondrial en homoplasmia. Ambos tenían una hipoacusia neurosensorial, bilateral y simétrica, moderada para frecuencias medias y severa para altas frecuencias no relacionada con la exposición a ototóxicos. Conclusiones: La mutación A1555G del gen MTDNR1 en pacientes con hipoacusia neurosensorial bilateral postlocutiva en ausencia de antecedentes familiares de hipoacusia por vía materna o desencadenada por aminoglucósidos, es poco frecuente en nuestro medio. Se debe sospechar en aquellos con hipoacusia neurosensorial bilateral con predominio para altas frecuencias menores de 50 años de edad.

Autoría

Descargar referencia