Abstract: En la última década, la genómica y la secuenciación de alto rendimiento han revolucionado la comprensión de las enfermedades complejas. las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) surgen como una prometedora herramienta para predecir enfermedades y personalizar tratamientos. Sin embargo, su implementación requiere confirmar la utilidad real y plantea importantes desafíos éticos y de privacidad.
Las PRS se utilizan para identificar individuos de alto riesgo y guiar tratamientos personalizados. Su potencial es evidente en enfermedades como el cáncer o la osteoporosis, donde mejoran la estratificación de riesgo y permiten seleccionar tratamientos más efectivos. Sin embargo, las PRS tienen múltiples limitaciones, incluyendo la falta de precisión individual, la variabilidad en diferentes poblaciones y la incapacidad de considerar la influencia de los factores ambientales. La interpretación clínica y las implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI) representan cuestiones muy relevantes en este campo.
En el futuro, presumiblemente las PRS mejorarán su precisión predictiva, con la combinación de factores clínicos de riesgo y la adaptación a poblaciones de diversas etnias. Consecuentemente, se prevé que las PRS desempeñen un papel central en la medicina personalizada
Fuente: Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2023, 15(4), 154-459
Publisher: Sociedad Española de Investigaciones Óseas y Metabolismo Mineral
Year of publication: 2023
No. of pages: 6
Publication type: Article
DOI: 10.20960/RevOsteoporosMetabMiner.00029
ISSN: 1889-836X,2173-2345