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Signos de alarma en las enfermedades metabólicas hereditarias

Abstract: La mayoría de las enfermedades metabólicas se debe a una deficiencia enzimática en alguna de las numerosas vías metabólicas derivadas de los carbohidratos, las proteínas o los ácidos grasos, o del tráfico intracelular. Se manifiestan en cualquier momento de la vida, sobre todo en el periodo neonatal, pero también pueden hacerlo en la infancia o edad adulta. Aunque todavía no se diagnostican de forma suficiente, en los últimos años el campo de los errores innatos del metabolismo (EIM) ha evolucionado desde lo que constituía un grupo limitado de enfermedades raras (ER), poco frecuentes, desconocidas y a menudo fatales, hacia una serie de enfermedades graves pero tratables. Dadas la diversidad y la baja frecuencia de cada uno de los EIM, su seguimiento se realiza habitualmente en centros de referencia, pero en todos los demás escalones asistenciales deben poder iniciarse investigaciones y/o tratamientos antes de referir al paciente. Los responsables de la atención de pacientes afectos de un EIM deben conocer las características básicas de cada enfermedad, los alimentos permitidos y prohibidos, las posibles complicaciones y cómo actuar ante descompensaciones agudas a las que idealmente debieran anticiparse.

Otras comunicaciones del congreso o articulos relacionados con autores/as de la Universidad de Cantabria

 Congreso: Reunión de primavera SCCALP (2017 : Salamanca)

Editorial: Ergón; Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León

 Año de publicación: 2017

Nº de páginas: 6

Tipo de publicación: Comunicación a Congreso

ISSN: 0214-2597,2340-5384