Abstract: El estudio de la causa genética de un trastorno depende de las características clínicas. Si se sospecha una alteración genética puntual, la secuenciación puede centrarse en un gen, en un panel de genes relacionados, o en todo el exoma, en función de que se tenga o no un gen como claramente sospechoso. Las estrategias concretas dependen del cuadro en estudio y los protocolos diagnósticos implementados en cada centro. No obstante, probablemente en los próximos años, cuando se abaraten los costes y se agilicen los procedimientos de análisis, la secuenciación de todo el exoma vaya sustituyendo progresivamente los paneles de genes. Por el contrario, en caso de sospecha de alteraciones de una región cromosómica más amplia están indicados los procedimientos que permiten detectar las variantes estructurales, en general algún tipo de "array". A menudo la interpretación de los resultados, sobre todo en el caso de las "variantes de significado incierto" requiere la integración juiciosa de los datos genéticos, bioinformáticos y clínicos.

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