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Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España

Abstract: Introducción Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en España en 2019. Pacientes y métodos Estudio transversal, multicéntrico, descriptivo y retrospectivo de los pacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda España. Resultados Se obtuvo información de 1933 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autónomas, de 47 neurólogos o genetistas. Edad media: 53,64 años ± 20,51 desviación estándar (DE); 938 varones (48,5%), 995 mujeres (51,5%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defecto genético. Por patologías, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados de PEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24 casos/100.000 habitantes. La AT dominante más frecuente es la SCA3. La AT recesiva más frecuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante más frecuente es la SPG4, y la PEH recesiva más frecuente es la SPG7. Conclusiones La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000 habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se ha conseguido un diagnóstico genético. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuir a estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones más frecuentes para hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clínicos.

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 Fuente: Neurología, 2023, 38, 379-386

Editorial: Elsevier Doyma

 Año de publicación: 2023

Nº de páginas: 8

Tipo de publicación: Artículo de Revista

 DOI: 10.1016/j.nrl.2021.01.006

ISSN: 0213-4853,1578-1968

Url de la publicación: https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.01.006

Autores/as

ORTEGA SUERO, G.

ABENZA ABILDÚA, M. J.

SERRANO MUNUERA, C.

ROUCO AXPE, I.

ARPA GUTIÉRREZ, F. J.

ADARMES GÓMEZ, A. D.

RODRÍGUEZ DE RIVERA, F. J.

QUINTANS CASTRO, B.

POSADA RODRÍGUEZ, I.

VADILLO BERMEJO, A.

DOMINGO SANTOS, Á.

BLANCO VICENTE, E.

PARDO FERNÁNDEZ, J.

COSTA ARPÍN, E.

PAIONOUS MARTÍ, C.

MUÑOZ, J. E.

MIR RIVERA, P.

MONTÓN ÁLVAREZ, F.

BATALLER ALBEROLA, L.