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Estudio neurofisiológico multimodal en las ataxias espinocerebelosas con herencia autosómica dominantede tipo SCA2 y SCA3

Abstract: Introducción: Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas genética, clínica y patológicamente heterogéneo, caracterizado por presentar una ataxia cerebelosa lentamente progresiva. Objetivo: Identificar las vías nerviosas neurofisiológicamente afectadas, correlacionar los hallazgos con el tamano de la expansión CAG y determinar la contribución del estudio neu- ? rofisiológico al diagnóstico diferencial de los dos genotipos más prevalentes en Espana, SCA2 y ? SCA3. Método: Hemos examinado 10 pacientes SCA2 y 12 SCA3 mediante electromiografía, electroneurografía motora y sensitiva, potenciales evocados multimodales, estimulación magnética transcraneal, reflejo de parpadeo y mandibular. En el análisis estadístico empleamos estudios de regresión lineal, coeficiente de correlación de Spearman y el test no paramétrico ??U de Mann-Whitney??. Resultados: Detectamos anomalías compatibles con una neuronopatía sensitiva con axonopatía periférica en la mayoría de pacientes SCA2 y en una minoría de SCA3; la vía somatosensorial central presentó abundantes anomalías en ambas poblaciones. Registramos importantes alteraciones tronco-encefálicas en SCA2; particularmente, el reflejo maseterino estuvo alterado en todos los pacientes SCA2, manteniéndose intacto en los SCA3. El estudio de la vía córtico-espinal demostró un mayor porcentaje de anomalías en ambas poblaciones que estudios previos. Conclusiones: SCA2 es un modelo electrofisiológico sugestivo de una neuronopatía sensitiva con axonopatía periférica y central. Los estudios de las vías tronco-encefálicas demuestran una mayor incidencia de alteraciones en los pacientes SCA2. En los pacientes SCA3 se observaron importantes alteraciones de la vía somatosensorial central con relativa normalidad del estudio electroneurográfico. El reflejo mandibular fue el test de mayor utilidad en el diagnóstico diferencial de ambos genotipos.

 Fuente: Neurologia, 2011, 26(3), 157-165

 Editorial: Elsevier Doyma

 Fecha de publicación: 01/04/2011

 Nº de páginas: 9

 Tipo de publicación: Artículo de Revista

 DOI: 10.1016/j.nrl.2010.09.012

 ISSN: 0213-4853,1578-1968,2173-5808

 Url de la publicación: https://doi.org/10.1016/j.nrl.2010.09.012

Autoría

ÁLVAREZ-PARADELO, SILVIA

ANTONIO GARCIA GARCIA