Abstract: Objetivos: Existen múltiples causas por las que se puede producir hipofosfatemia, tanto en paciente ingresados como en pacientes ambulatorios. Entre las causas mejor conocidas se encuentran las relacionadas con el exceso de hormona paratiroidea, que aumenta la excreción remal de fósforo (P), los cuadros de malabsorción o las situaciones de corrección de acidosis por redistribución del P al espacio intracelular. En muchos casos la hipofosfatemia es transitoria. Sin embargo, otras veces es persistente y no siempre la causa es evidente. El objetivo principal de este estudio fue determinar las causas de la hipofosfatemia persistente en un amplio grupo de la población, con especial énfasis en las de posible origen genético. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de las determinaciones de p (años 2002-2020), en el que se analizaron un total de 692.623 análisis en 208.245 pacientes. Posteriormente se realizó un estudio prospectivo durante 14 meses (2020-2021), incluyendo el análisis de p en todos los estudios analíticos de pacientes no hospitalizados, mediante un sistema de implementación de gestión de peticiones, que incluyó 183.973 determinaciones analíticas. De ambos estudios se seleccionaron los pacientes con al menos una determinación de p < 2,2 mg/dl y edad < 55 años. Se revisaron las historias electrónicas en busca de la causa de hipofosfatemia y se citaron para una nueva evaluación los pacientes que tenían un diagnóstico incierto. Resultados: Se incluyeron finalmente 1.287 pacientes (842 del estudio retrospectivo y 445 del prospectivo). De ellos 635 tenían fósforo sérico normal en análisis posteriores, 108 tenían fósforo analizado una sola vez, 124 no fueron localizados, 80 declinaron participar y 52 carecían de información suficiente. De los 288 casos restantes, el consumo excesivo de alcohol, el hiperparatiroidismo y el déficit de vitamina D fueron las causas más frecuentes de hipofosfatemia. El trasplante de órganos también fue frecuente, incluyendo 23 trasplantes renales, 5 de médula ósea y 1 de pulmón. En 15 pacientes (5,21%) se detectó hipofosfatemia tras la administración de hierro intravenoso. En 41 pacientes no se encontraron causas secundarias, lo que sugiere una posible causa genética (tabla). Conclusiones: La mayor parte de los pacientes con hipofosfatemia persistente presentan una causa adquirida, entre las que el hiperparatiroidismo primario o secundario, el consumo excesivo de alcohol y el trasplante son algunas de las causas más frecuentes. Sin embargo, hasta en un 14% de los casos la causa no es evidente, lo que sugiere un posible origen genético que merece ser investigado.

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